Jak je využíváno?
Kdy je vyšetření objednáváno?
Co výsledek vyšetření znamená?
Je něco dalšího, co bych měl(a) v souvislosti s tímto vyšetřením vědět?
Jak je využíváno?
U kardiovaskulárních onemocnění
Genotypizace ApoE není rutinně používané vyšetření a jeho klinický význam je stále předmětem výzkumných programů. Pokud se přistoupí k tomuto vyšetření, jeho výsledky mohou být užitečné pro posouzeníkardiálního rizika,v kombinaci s dalšími vyšetřeními lipidů, jako je vyšetření cholesterolua elektroforéza lipoproteinů. Za určitých okolností je užitečné vyšetření genetické zátěže u některých poruch metabolizmu lipidů.
Genotypizace ApoE může být indikována jako pomocné vyšetření pro výběr léčby poruch metabolismu lipidů. Například u osob s vysokou koncentrací cholesterolu a triacylglycerolů jsou lékem volby pro snížení rizika kardiovaskulárního onemocnění statiny. Statiny, spolu s omezením tuků přijímaných v potravě, jsou základem léčby pro snížení koncentrace lipidů v krvi. Účinnost této hypolipidemické léčby však kolísá v širokém rozmezí a jedním z faktorů, který ji ovlivňuje, je genotyp ApoE. I při dodržování diety s nízkým obsahem lipidů může být léčebná odpověď na léčbu statiny (snížení koncentrace LDL-Cv krvi) nižší u nosičů ApoE e4 v porovnání s nosiči ApoE e2, a proto může být u nosičů alely e2 přistoupeno k úpravě léčebného schématu. Význam genotypu ApoE však není v této indikaci zcela vysvětlen a má v současnosti význam doplňující.
Genotypizace ApoE může být případně vyžádaným pomocným vyšetřením pro diagnózu hyperlipoproteinémietypu III u osob s příznaky onemocnění, kde navíc umožňuje vyhodnocení rizika u příbuzných pacienta.
U Alzheimerovy choroby
Genotypizace ApoE je někdy využívána jako pomocné vyšetření v diagnostice Alzheimerovy nemocis pozdním nástupem u pacientů s projevy onemocnění. V tomto případě se jedná o vyšetření rizikového faktoru, který naznačuje případné zvýšení pravděpodobnosti onemocnění, ale specificky neurčuje, že se skutečně o AN v konkrétním případě jedná. U pacienta s výskytem demencezvyšuje přítomnost alely e4 genu ApoE pravděpodobnost, že demence je důsledkem AN, ale není diagnostickým testem onemocnění. V současnosti neexistuje žádný přímý test k diagnóze AN v průběhu života. Lékaři však mohou dospět k poměrně přesné diagnóze tohoto onemocnění na základě vyloučení dalších možných příčin demence a s přispěním analýzy genetické predispozice ke vzniku AN na základě genotypizace ApoE a vyšetřením Tau/Aß42 .
Kdy je vyšetření objednáváno?
- Genotypizace ApoE je někdy požadováno, jestliže u pacienta s významně zvýšenou koncentrací cholesterolua triacylglycerolůnedojde ke zlepšení parametrů po změně dietních a režimových opatření.
- Pro posouzeníčasnéhokardiálního rizikau příbuzných nosičů alel e2/e2 v genu ApoE.
- U pacientů s výskytem žlutavých kožních ložisek nazývaných xantomy, u kterých je podezření na onemocnění hyperlipoproteinémiítypu III.
Genotypizace ApoE je také někdy požadováno jako pomocné vyšetření u pacientů s příznaky progresivní demence, jako je snížení intelektových schopností, obtíže s vyjadřováním a řečí, ztráta paměti a změny osobnosti a chování, které začínají negativně ovlivňovat každodenní život. Genotypizace ApoE může zpřesnit pravděpodobnost příčinné souvislosti demence s Alzheimerovou nemocí po vyloučení jiných příčin, jako je předávkování, vaskulární demence způsobená cévní mozkovou příhodou (mrtvice) nebo onemocnění štítné žlázy.
Co výsledek vyšetření znamená?
Osoby s genotypem e2/e2 genu ApoE jsou ohroženy zvýšeným rizikem časného vzniku cévního onemocnění, avšak toto onemocnění se u nich na druhou stranu nemusí vůbec vyvinout. Podobně, pacienti trpící tímto onemocnění nemusí být nosiči genotypu e2/e2 genu ApoE, protože genotyp ApoE je pouze jedním z řady faktorů, které se podílejí na tomto onemocnění. Genotypizace ApoE přináší doprovodnou informaci a v případě výskytu příznaků onemocnění nález genotypu e2/e2 může potvrdit výskyt hyperlipoproteinémietypu III.
Nosiči genotypu e4/e4 v ApoE mají zvýšené riziko vzniku aterosklerózy. U pacientů s příznaky Alzheimerovy chorobyv pozdějším věku s jednou nebo dvěma kopiemi e4 alely existuje zvýšená pravděpodobnost, že se skutečně jedná o Alzheimerovu chorobu. Na druhé straně, genotypizace ApoE není diagnostickým testem pro Alzheimerovu chorobu a NESMÍ být indikována k diagnostice u asymptomatickýchosob nebo jejich rodinných příslušníků. Většina nosičů alely e4 nikdy neonemocní Alzheimerovou chorobou a přibližně pouze 60% pacientů s Alzheimerovou chorobou s pozdním nástupem příznaků tvoří nosiči alely e4.
Alela e3 genu ApoE vykazuje "normální" metabolizmus tuků a nemá tedy žádný negativní genetický dopad.
Je něco dalšího, co bych měl(a) v souvislosti s tímto vyšetřením vědět?
Třebaže je genotypizace ApoE používána specialisty na léčbu Alzheimerovy nemoci, poskytuje pouze pomocnou informaci u nemocných s demencí. Konečná diagnóza AN je v současnosti možná pouze na základě vyšetření mozkové tkáně zemřelé osoby.
Genotypizace ApoE se neprovádí rutinně v každé laboratoři. V případě, že Vám Váš lékař doporučí toto vyšetření, bude váš vzorek odeslán do referenční laboratořea výsledek vyšetření může trvat delší dobu než u vyšetření prováděných v místní laboratoři.
Změny v koncentraci lipidů v krvi nemusí nutně vést ke vzniku cévního onemocnění nebo aterosklerózy, neboť na jeho vzniku se podílejí i další faktory, jako je obezita, diabetesči hypotyreóza.
