FAQ

Genetické testování mutací genu BRCA1 a BRCA2 je hotové týž den; protože se však nejedná o akutní vyšetření, z organizačních a ekonomických důvodů se obvykle čeká, až se nahromadí více vzorků. Bude-li vaše sestra heterozygot v mutaci genu BRCA (tj. má mutaci jen na jednom chromozomu), máte 50% naději, že mutaci mít nebudete. V případě, že byste byla testována pozitivně, riziko, že předáte patogenní variantu BRCA svým potomkům, je 50% bez ohledu na jejich pohlaví.
Vzhledem k velmi nízkému riziku onemocnění spojovaných s patogenními variantami genu BRCA v dětském věku se testování nezletilých dětí neprovádí. Jako dítě není váš syn nijak ohrožen, rakovinu jako dítě nedostane; není tedy nutné ho testovat.

Jednoznačnou odpověď Vám nemohu dát. Pokud je Vaše tchyně homozygot (tj. má mutaci BRCA1 dvakrát), je její syn nositelem jedné mutace a pravděpodobnost, že Vaše dcery mutaci zdědily, je 50 %. Pokud Vaše tchyně měla mutaci jen na jednom chromozomu, je 50 % pravděpodobnost, že ji zdědil její syn. Jestliže ji zdědil, tak Vaše dcery mají opět 50% pravděpodobnost, že mutaci mají; v případě, že ji nezdědil, Vaše dcery mutaci mít nebudou.
Můžete konzultovat genetika (oddělení či ústavy lékařské genetiky jsou ve velkých (krajských a fakultních) nemocnicích. Vzhledem k velmi nízkému riziku onemocnění spojovaných s patogenními variantami genu BRCA1 v dětském věku se prediktivní testování nezletilých dětí neprovádí.
Podrobné informace o indikaci genetického testování i o potřebě preventivního sledování osob v riziku (týká se i mužů) získáte při genetické konzultaci na pracovišti lékařské genetiky.

Myslím, že by Vaše žena měla věřit svému praktickému lékaři, cytomegalovirovou infekcí je naše populace hodně promořena, ohroženi jsou jen jedinci s oslabenou imunitou: infekce je vzácná a u lidí s normální imunitou proběhne většinou bezpříznakově. Navíc, i když se zjistí protilátky proti cytomegaloviru, neznamená to, že jejich nositel je před infekcí chráněný, nemělo by to tedy žádný význam. Stanovují se spíše jako důkaz toho, že CMV infekce proběhla.
Přestože virus v organismu obvykle přetrvává, výrazně vyšší riziko přenosu z matky na plod je při primoinfekci (tedy při jejím prvém styku s virem).

Laktózová intolerance je způsobena poklesem aktivity enzym laktázy, který mají všichni kojenci ve sliznici tenkého střeva a který umožňuje štěpení a mléčného cukru – laktózy. Tento stav je běžný asi u poloviny dospělé populace a projevuje se nadýmáním, bolestí břicha a průjmy po větším množství sladkého mléka. Laktózovou intoleranci prokazuje laktózový test, který sleduje, jak je testovaná osoba schopna trávit mléčný cukr – laktózu; obvykle se provádí jako tzv. dechový test, kdy se po požití laktózy prokazuje ve vydechovaném vzduchu vodík, produkovaný z nerozštěpené laktózy bakteriemi v tlustém střevě. Dieta se před testem nemusí držet.
Celiakie patří mezi autoimunitní onemocnění – v organismu se vytváří protilátky proti lepku, které poškozují buňky střevní sliznice. Po bezlepkové dietě potíže vymizí, postupně však vymizí i protilátky. Proto se před vyšetřením protilátek v krvi nesmí omezovat lepek v potravě – jinak by test mohl vyjít falešně negativní.

Běžně dostupné testy prokazují drogy v moči. Drogy tam jsou prokazatelné řádově ve dnech, některé až několik týdnů po aplikaci (tetrahydrokanabinoidy – konopí). Závisí samozřejmě i na zavodnění pacienta a tedy naředění moči.
Drogy ve vlasech přetrvávají déle, to je výhoda tohoto materiálu. Není to však běžné vyšetření a nedá se koupit souprava na vyšetření drog ve vlasech. Vlasy se musí speciálně eluovat, aby se drogy dostaly do roztoku, a pak následuje stanovení citlivou specifickou metodou, obvykle kapalinovou chromatografií se speciálním detektorem. Toto vyšetření nedělají ani všechna toxikologická pracoviště. Pokud vím, tak se tím zabývala toxikologická laboratoř Ústavu soudního lékařství a toxikologie Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, ale ani tam to není vyšetření běžné.

Jestliže nemá žádné příznaky genitálního oparu, dají se stanovit v její krvi protilátky proti virům, které ho způsobují (herpes simplex virus HSV-2, méně často HSV-1). V doporučeném postupu pro diagnostiku a léčbu tohoto onemocnění u žen (https://www.infekce.cz/DPHSV2-19.htm) je v kapitole 4.2. uvedeno: „Testování přítomnosti typově specifických protilátek je dále vhodné u asymptomatických žen, které mají symptomatické partnery“. Vyšetření provádějí mikrobiologické laboratoře v nemocnicích, zdravotních ústavech (dříve hygienické stanice) a mnohé nestátní víceoborové laboratoře. Vyšetření by Vám měl zajistit Váš gynekolog.

Sérologické testy prokazující infekci HIV kombinují průkaz antigenu p24 a protilátek proti HIV1 a 2. Antigen se prokáže dříve, protilátky déle přetrvávají. Test si můžete nechat udělat, abyste však měl jistotu, že jste se nenakazil, je třeba, aby byl test negativní nejméně dva měsíce od rizikového chování. Citlivější a dříve pozitivní je stanovení RNA viru molekulárně biologickými metodami. Tyto metody určí i virovou nálož HIV, tedy počet virových částic v krvi.
Testy provádějí mikrobiologické laboratoře, které se najdou ve velkých nemocnicích (fakultních, krajských), ve zdravotních ústavech (dříve hygienické stanice), vyšetření provádí i řada nestátních laboratoří; vše se dá snadno zjistit na internetu. Vyšetření u dárců krve se provádí na transfuzních odděleních.
Orientační testy k provedení doma jsou méně citlivé než vyšetření v laboratoři, spolehlivost odečtu okem je další problém. Vzácně se mohou vyskytnout falešně pozitivní či falešně negativní výsledky.

Antigen HLA-B27 je spojen s vyšším sklonem k některým zánětlivým onemocněním kloubů, nejvíce je vyjádřen jeho vztah k tzv. Bechtěrevově chorobě (ankylozující spondylitidě), která postihuje páteř. Dá se říci, že 90 – 95 % osob s touto chorobou je HLA-B27 pozitivní, naproti tomu je pravda, že zdaleka všechny osoby HLA-B27 pozitivní neonemocnění touto (nebo podobnou) chorobou.

Po diabetu mellitu (cukrovce) je onemocnění štítné žlázy nejčastějším onemocněním žláz s vnitřní sekrecí. Může být nemocná samotná štítná žláza, stanovuje se obvykle její hormon thyroxin (T4, resp. jeho volná frakce FT4) nebo se jako onemocnění štítné žlázy projeví poruchy nadřazené žlázy, hypofýzy, která prostřednictvím produkce thyreotropinu (TSH) činnost štítné žlázy řídí. Mezi produkcí TSH a T4 je úzká vazba, proto se stanovení hladiny TSH užívá jako screenig poruchy funkce štítné žlázy. Funkce štítné žlázy může být zvýšená (hyperthyreóza) nebo snížená (hypothyreóza).
Nejčastějším onemocněním štítné žlázy je snížená funkce, způsobená autoimunitním zánětem, který postupně buňky štítné žlázy ničí. Pacienti mají vždy zvýšenou hodnotu FSH. Jestliže je hladina hormonu štítné žlázy FT4 ještě normální, jedná se o tzv. subklinickou formu; pozorujeme-li i snížení FT4, jde o klinickou formu hypothyreózy. U Vás se jedná o subklinickou formu onemocnění – je třeba hladiny hormonů sledovat, a jestliže se začne koncentrace T4 snižovat, zahájit jeho podávání ve formě tablet. Autoimunitní povahu onemocnění potvrdí nález autoprotilátek.

Je třeba rozlišovat dva druhy chlamydií: Chlamydia trachomatis a Chlamydia pneumoniae.
Chlamydia trachomatis se přenáší pohlavním stykem. Inkubační doba nákazy Chlamydia trachomatis je 10 – 20 dnů. V sauně či vířivce se nenakazíte, pokud neužijete ručník nakažené osoby, a i tady je riziko velmi nízké; přenos stykem s kontaminovanými předměty je možný, ale vzácný.
U muže se vyšetřuje výtok nebo výtěr z močové trubice, u žen se provádí razantní stěr ze sliznice děložního čípku po odstranění hlenu, tak aby materiál obsahoval co nejvíce postižených buněk. Příliš časné vyšetření může být negativní. Prokázat můžeme přímo DNA bakterie (nejlepší způsob) nebo protilátky proti nim – ty se však vytvářejí až za delší dobu a také déle přetrvávají.
Chlamydia pneumoniae způsobuje obvykle zánět různých částí horních dýchacích cest, ale i zápal plic (stejně jako Mycoplasma pneumoniae).
Diagnostickým testem je stanovení koncentrace protilátek proti tomuto mikrobu třídy IgM a IgG. Zvýšená hodnota protilátek třídy IgM znamená, že se jedná o čerstvé onemocnění, jsou-li pozitivní jen protilátky třídy IgG, znamená to, že se jedinec s infekcí setkal někdy v minulosti, nikoliv současnou infekci – ta může být vyloučena.

Mutace genu metylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) se vyšetřují na odděleních (ústavech) lékařské genetiky, které se nacházejí ve fakultních nebo krajských nemocnicích. Nicméně je třeba uvést, že přítomnost mutovaného genu se dnes nepovažuje za významný rizikový faktor trombofilie, tedy zvýšeného sklonu ke srážení krve.
Jinak je tomu u mutace genu pro koagulační faktor V (Leidenská mutace) a mutace genu pro protrombin: to jsou faktory, které významně zvyšují sklon ke srážení krve. Tyto mutace je vhodné vyšetřit, jestliže člověk prodělal trombózu nebo embolii. V tomto případě vyšetření doporučuje příslušný odborník (genetik, hematolog) a hradí ho zdravotní pojišťovna. Nositelé uvedených mutací by měli s vyšším sklonem ke srážení krve počítat a podle toho se chovat (riziko také zvyšuje kouření, hormonální antikoncepce, těhotenství, dlouhá cesta letadlem apod.).

Řada laboratoří, zejména nestátních, nabízí provedení laboratorních analýz za úplatu (jako samoplátce). Cena vyšetření je dána počtem bodů, kterými je výkon ohodnocen v Seznamu zdravotních výkonů. Hodnotu bodu určuje laboratoř nebo zdravotnické zařízení, jehož je součástí, a pohybuje se mezi 2 – 3 Kč.
Některé laboratoře mají odběrovou místnost (někdy i mimo vlastní laboratoř). Jestliže laboratoř odběrovou místnost nemá, je třeba nechat si odebrat krev či jiný biologický materiál u praktického lékaře a dodržet zásady správného transportu do laboratoře.
Musíme si však uvědomit, že laik mnohdy nedovede správně zhodnotit svůj zdravotní stav a indikovat potřebná vyšetření; doporučuji proto indikaci nechat na praktickém lékaři nebo odborném specialistovi. Ten laboratorní vyšetření nejen správně indikuje, ale i zhodnotí výsledek ve vztahu k dalším vyšetřením, anamnéze a Vašim potížím. Zajistí i odběr a vhodný transport do laboratoře; ve většině případů pak vyšetření hradí zdravotní pojišťovna.

Vyšetření na parazity se provádí na parazitologickém oddělení příslušného zdravotního ústavu (dříve hygienické stanice) či oddělení (ústavu) mikrobiologie v nemocnici. Trávicí potíže, bolesti břicha a podobné potíže nebývají způsobené parazity; problematika parazitů není zdaleka tak aktuální, jak by se podle reklam v časopisech dalo usuzovat. Cílem
reklam je přimět lidi, aby se nechali vyšetřit a bez ohledu na výsledek si u nich koupili drahé přípravky, které údajné parazity vyléčí. Toho si je jistě vědoma i vaše praktická lékařka, která Vás na vyšetření odmítá poslat.
Jediní běžní paraziti jsou roupi, vyskytují se obvykle v dětských kolektivech (školkách).
Podrobnější informace najdete na stránkách České parazitologické společnosti (https://www.parazitologie.eu/pro-ve%C5%99ejnost/poradna).

Revmatoidní faktor bývá pozitivní nejen u nemocných s revmatoidní artritidou a některými autoimunitními onemocněními, ale může se vyskytnout i u zdravých osob, často po imunizaci (očkování) – v tom případě by jeho hodnota měla postupně klesat. Pokud nemáte žádné potíže, asi bych to také neřešil. Kdyby mělo být podezření na revmatoidní artritidu, je lepší stanovit protilátky proti citrulinovaným peptidům (anti-CCP), které jsou pro toto onemocnění specifičtější a také se objevují nejdříve.

Těžké kovy lze rozdělit na dvě skupiny. Jedna z nich patří mezi tzv. biogenní stopové prvky (např. měď, chrom, zinek, mangan, molybden, vanad); ty pro svůj život potřebujeme, i když jen ve stopových množstvích, větší množství může vyvolat intoxikaci. Druhá skupina patří mezi toxické (rtuť, kadmium olovo, nikl aj.), ty v našem organismu nemají co dělat.
Testy na přítomnost těžkých kovů provádějí laboratoře klinik pracovního lékařství, toxikologické úseky oddělení (ústavů) klinické biochemie či laboratorní medicíny ve fakultních a velkých krajských nemocnicích. Některé těžké kovy (např. olovo) se mohou stanovit ve vlasech nebo nehtech.
Ke stanovení však musí být důvod – např. práce v riziku styku s těmito kovy. Je také třeba vědět, který z těžkých kovů hledat a proč. Cena stanovení se v různých laboratořích liší. Vyšetření je sice ohodnoceno stejným počtem bodů, ale cenu bodu si pro samoplátce určuje zdravotnické zařízení. Cena stanovení jednoho těžkého kovu se obvykle pohybuje mezi 1 000 a 2 000 Kč.
Nebezpečí těžkých kovů, např. rtuti z amalgámových zubních výplní, se zveličuje; není se čeho obávat. Množství rtuti, které se z plomb uvolní během života, je mnohonásobně menší ve srovnání s množstvím rtuti z jiných zdrojů, s kterou přijdeme do styku. Rovněž s dalšími těžkými kovy se běžně do styku nedostaneme, alespoň ne do takového, aby nás ohrozily.
Existují firmy, které těžkými kovy straší s cílem donutit lidi, aby si nechali udělat testy a koupili si drahé potravní doplňky, pomocí kterých se těžkých kovů zbaví. Vše je jen komerce - nechat si stanovit těžké kovy je mnohdy plýtvání penězi.

Hladinu vitaminu D (stanovuje se jeho metabolit, 25-hydroxyvitamin D) stanovují větší laboratoře klinické biochemie, měla by být vyšší než 75 mnol/l. Vitamin D je potřebný pro správné vstřebávání vápníku a fosforu v tenkém střevě, proto by ho měly užívat děti (rostou jim kosti) i senioři (jako prevence osteoporózy, v kůži se jim na rozdíl od mladých již netvoří. Vitamin D má však i řadu dalších úloh, mimo jiné se uplatňuje v imunitě.
Při uvedeném dávkování předávkování nehrozí, stanovení tedy není nutné. Podle našich zkušeností jsou lidé u nás spíše vitaminem D poddávkováni.