Kyselina metylmalonová

Co je vyšetřováno?

Touto metodou se stanovuje kyselina metylmalonová (MMA) v krvi nebo v moči. MMA je sloučenina vznikající ve velmi malém množství při metabolismu aminokyselin. Zvýšená produkce MMA je citlivým časným indikátorem deficitu vitaminu B12. V organismu podporuje vitamin B12 přeměnu metylmalonyl CoA na sukcinyl CoA. Pokud není v organismu dostatek B12 k tomu, aby působil účinně jako koenzym, začne se zvyšovat koncentrace metylmalonyl CoA a v důsledku jeho metabolizace i koncentrace MMA v krvi a v moči.

Po čase může deficit B12 způsobit hematologické změny, jako např. anemii nebo velké červené krvinky. S tím mohou být spojeny také symptomy neuropatie jako např. snížená citlivost a trnutí rukou a nohou a/nebo mentální změny a změny chování (zmatenost, podrážděnost, deprese). Zvýšené koncentrace MMA jsou často detekovatelné ještě před nástupem hematologických změn. Postižená osoba však nemusí mít vůbec žádné symptomy nebo může vykazovat jistý stupeň neuropatie.

Souvislost mezi MMA a B12 je známa už asi 40 let, ale stanovení MMA není příliš rozšířeno a není ani jednoznačná shoda o jeho užitečnosti. Někteří lékaři zastávají názor, že MMA lépe vypovídá o biologické dostupnosti B12 než jeho samotné stanovení. Je to proto, že relativně značné množství B12 v krvi je vázáno na bílkoviny a proto není B12 volně dostupný pro vstup do chemických reakcí. Někteří odborníci jsou přesvědčeni, že MMA a homocystein (které mohou být zvýšené, i když B12 nebo folát jsou sníženy) jsou užitečnou pomůckou pro detekci slabého nobo středního deficitu B12. Jiní ale argumentují, že mnohé střední prokázané deficity neprogredují k silnějším a tudíž není třeba je detekovat nebo léčit.

Jakým způsobem je odebrán vzorek pro vyšetření?

Vzorek je odebrán z pažní žíly pacienta. K vyšetření moče lze použít jednorázový, nejlépe druhý ranní vzorek nebo dvacetičtyřhodinový sběr.

Jak je využíváno?

Stanovení MMA je ordinováno, někdy spolu s homocysteinem, jako pomůcka pro diagnosu časného nebo středního deficitu B12. Někdy je ordinováno po stanovení B12, pokud jeho výsledek je na dolní hranici referenčního rozmezí.

Někteří výzkumníci navrhují použití MMA jako screeningového vyšetření, především pro pacienty vyššího věku, u kterých se častěji vyskytuje deficit B12, který může být provázen zřetelnými symptomy. Tento názor však v lékařské veřejnosti není obecně přijímán a MMA ke screeningovým účelům ja tudíž využívána jen v omezené míře. MMA nemusí být vhodný test ani pro monitorování léčby vitamínem B, protože výsledky stanovení MMA (zvýšení nebo snížení koncentrace) nejsou přímo úměrné této léčbě.

MMA se příležitostně stanovuje při diagnostice metylmalonové acidemie, poměrně vzácné vrozené metabolické vadě vyskytující se cca 1 na padesát až stotisíc obyvatel. Děti s tímto onemocněním nejsou schopny přeměňovat metylmalonyl CoA na sukcinyl CoA. Tyto děti se po narození jeví zdravé, ale jak začnou potravou přijímat bílkoviny, objevují se u nich symptomy jako epileptické záchvaty, problémy s vývojem, mentální retardace, mrtvice a silná metabolická acidosa. Screeningové vyšetření na toto onemocnění je v současnosti součástí řady novorozeneckých programů.

Kdy je vyšetření objednáváno?

Stanovení MMA bývá ordinováno zřídka. Dá se předpopkládat, že dokud nedojde ke konsensu o jeho klinickém přínosu, nebude rutinně příliš využíváno.

Stanovení MMA bývá dále ordinováno, někdy současně s homocysteinem, pokud je výsledek stanovení vitaminu B12 na spodní hranici referenčního intervalu, obzvlášť v případech, kdy pacient jeví symptomy deficitu B12. Pokud nejsou ordinována obě vyšetření současně, bývá vyšetření MMA ordinováno jako doplňující, pokud je homocystein zvýšený.

Někdy je vyšetření ordinováno, pokud má lékař podezření na metylmalonovou acidemii a často je součástí novorozeneckého screeningu.

Co výsledek vyšetření znamená?

Pokud je zvýšená koncentrace MMA a homocysteinu ve vzorku a mírně smížená koncentrace vitaminu B12, může se jednat o deficit B12. To může indikovat i sníženou hodnotu B12 v tkáních (pokud je zvýšen pouze homocystein, měla by být zkontrolována i koncentrace folátu). Pokud jsou výsledky stanovení MMA a homocysteinu v referenčních mezích, je deficit B12 nepravděpodobný.

MMA se obvykle ordinuje za účelem zjištění, zda její koncentrace není zvýšena. Snížená koncentrace MMA nemá z hlediska klinického význam.

Koncentrace MMA v krvi může být zvýšena i při onemocnění ledvin, které je příčinou sníženého vylučování MMA močí a z toho důvodu jejího zvyšení v krvi.

Středně nebo silně zvýšené koncentrace MMA se vyskytují u dětí se vzácnou vrozenou metabolickou vadou způsobující metylmalonovou acidurii.

Je něco dalšího, co bych měl(a) v souvislosti s tímto vyšetřením vědět?

Zvýšená koncnetrace MMA může indikovat deficit vitaminu B12, ale výška její koncentrace nemusí být přímo úměrná velikosti deficitu, jeho vývoje ani přítomnosti nebo síle symptomů.

Informace o laboratorním vyšetření naleznete zde.

Proč lékař při zvýšené koncentraci MMA váhá s diagnosou deficitu B12?

Jestliže výsledek stanovení B12 je při dolní hranici referenčního intervalu a pacient nemá signifikantní symptomy, nemusí lékař diagnosu deficitu považovat za prokázanou, zvláště je-li např. v referenčních mezích výsledek stanovení homocysteinu a může se rozhodnout pro další časové sledování pacienta a počkat s případnou dlouhodobou léčbou vitaminem B12, pokud tato potřeba nebude jednoznačně potvrzena.

Má se MMA vyšetřovat v krvi nebo v moči?

Ve většině případů je výsledek stanovení v krvi nebo v moči z klinického hlediska srovnatelný. Někdy může lékař pro srovnání požadovat vyšetření v obou materiálech. Pokud se současně stanovuje i homocystein, který se dělá v krvi, je lepší provést stanovení MMA rovněž v krvi.

V případě dalších dotazů stran možných vyšetření a jejich interpretaci, které nejsou na těchto stránkách zodpovězeny, kontaktujte, prosím, laboratoř, která vyšetření prováděla, případně se obraťte na svého lékaře.

POZNÁMKA:

Text tohoto článku je založený na výzkumech, viz citované zdroje, a na sdílených zkušenostech mezinárodní vědecké redakční rady (Lab Tests Online Editorial Review Board). Pravidelně je redakční radou přezkoumáván a aktualizován podle nových vědeckých poznatků. Všechny nové zdroje, které se zde citují, se automaticky přidávají do seznamu použité literatury a rozlišují od původních zdrojů, které byly využity v předešlých verzích.

DOPORUČENÁ ODBORNÁ LITERATURA:

BURTIS, CA., ASHWOOD, ER., BRUNS, DE., (Eds), Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 4. vydání St. Louis: Elsevier- Saunders, 2006, 2412 s.

LOTHAR, T. Clinical Laboratory Diagnostics. Frankfurt: TH-Books, 1998, 1527 s.

MASOPUST, J. Klinická biochemie – požadování a hodnocení biochemických vyšetření, část I. a část 2, Praha: Karolinum, 1998, 832 s.

RACEK, J., et al. Klinická biochemie. 2. přepracované vydání, Praha: Galén, 2006, 329 s.

ZIMA, T. et al. Laboratorní diagnostika. 2. doplněné a přepracované vydání, Praha: Galén-Karolinum, 2007, 906 s.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds, (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill.