Další název:

systémová sklerodermie; systémová skleróza; lokalizovaná sklerodermie; lineární sklerodermie; limitovaná kožní sklerodermie; CREST syndrom; difuzní kožní sklerodermie; SSc; cikrumskriptní sklerodermie

Co je to sklerodermie?

Sklerodermie je komplexní multisystémové onemocnění, probíhající často progresivně. Postihuje kůži, cévy, plíce, zažívací ústrojí, ledviny, srdce, svaly a kosti. Sklerodermie je zánětlivé onemocnění s autoimunitní složkou, avšak její přesná příčina není dosud známa. Nemocní se sklerodermií tvoří v nadměrné míře kolagen - fibrózní bílkovinu, která se nachází v pojivové tkáni. Následkem jsou příznaky, které se pohybují v rozmezí od drobných kosmetických vad až po život ohrožující orgánové poruchy.

Sklerodermie je relativně vzácná nemoc. Její přesný výskyt není znám: v USA postihuje asi 250 z milionu dospělých osob, v Evropě je udáván výskyt 30–250 případů na milion obyvatel a 3–19 nových případů na 1 milion obyvatel za rok. Nemoc postihuje lidi v jakémkoliv věku, a to i v dětském, avšak většinu postižených tvoří jedinci ve věku 30 až 50 let. Ženy jsou postiženy čtyřikrát častěji než muži.

Predispozice ke vzniku nemoci není dána pouze geneticky. Určitá etnika jsou však postižena častěji, například v populaci amerických Indiánů kmene Choctaw je sklerodermie až stokrát častější než v běžné americké populaci. V Evropě je častější výskyt lokalizované sklerodermie, ženy afrického původu se vyznačují vyšším výskytem systémové sklerodermie.

Výskyt sklerodermie je asociován s expozicí některým chemikáliím. Jde například o vinylchlorid, trichlóretylén, benzen, epoxidové pryskyřice, křemíkový prach, některá léčiva nebo kontaminovaný řepkový olej. Jednoznačný zevní spouštěč nemoci však dosud nebyl prokázán.

 

Druhy sklerodermie

Sklerodermie je chronické onemocnění, které se může vyskytnout ve dvou základních formách – systémové nebo lokalizované. Systémová sklerodermie se dále dělí na difuzní sklerodermii a CREST syndrom.

Systémová sklerodermie

Asi 10 % případů systémové sklerodermie tvoří difuzní sklerodermie. Jde obvykle o rychle progredující nemoc, která může být smrtící. Může postihovat velké okrsky kůže, způsobovat její zhrubění a ztlušťování (tedy sklerózu), způsobovat změny na cévách, kloubech a vést k poškození funkcí řady orgánů včetně zažívacího ústrojí, srdce, plic nebo ledvin.

CREST syndrom je někdy nazýván limitovanou kožní sklerodermií. Typicky postihuje určité oblasti těla, a to zejména kůži prstů, dlaní a nohou, loketní klouby a obličej.

Nemoc, tvořící 90 % případů systémové sklerodermie, progreduje postupně a vyznačuje se těmito příznaky:

  • kalcinóza: pod kůží prstů, nad koleny a lokty se ukládají ložiska vápníku. Pokud se infikují, dochází ke vzniku bolestivých otevřených kožních defektů.
  • Raynaudův fenomén: drobné cévy na rukou a nohou se pod vlivem chladu nebo vibrací stahují, čímž klesá prokrvení prstů, které bělají až modrají, po obnovení průtoku krve v cévách rudnou. Opakované a dlouhodobé poruchy krevního proudění mohou vést k poškození tkání, ke vzniku kožních defektů, které mohou skončit až vznikem gangrén s nutností amputace. Mírné až střední projevy Raynaudova fenoménu jsou poměrně běžné, avšak jen minimum postižených skutečně má sklerodermii. Naopak, až 90 % pacientů s limitovanou kožní sklerodermií bude mít projevy Raynaudova fenoménu.
  • poruchy funkce jícnu: jedinci postižní sklerodermií mohou mít z důvodu dysfunkce jícnových svalů polykací obtíže, reflux a pálení žáhy.
  • sklerodaktylie: jde o rozvoj deformit prstů, kdy pod vlivem tuhnutí a tvrdnutí kůže dochází k jejich drápovité proměně. Na bříšcích prstů dochází k úbytku podkoží se vznikem jamkovitých jizviček (dolíčků připomínajících otisky špendlíkových hlaviček), prsty se zmenšují a mají párkovitý vzhled, v okolí nehtů se mohou tvořit bolestivé krusty. Kůže může měnit barvu a lesknout se.
  • teleangiektázie: jde o drobné červené tečky v obličeji a na rukou, způsobené otokem drobných cév.

V závažnějších případech sklerodermie dochází k orgánovému postižení:

  • plíce: fibróza způsobuje tuhnutí plicní tkáně, čímž dochází k dýchacím obtížím a k poklesu zásobování těla kyslíkem. Následkem je únava, dušnost a plicní hypertenze (neboli zvýšení krevního tlaku v plicních cévách), která může vest až ke kongestivnímu srdečnímu selhání. Selhání plic je nejčastější příčinou úmrtí pacientů se systémovou sklerodermií.
  • ledviny: sklerodermie může vest k akutnímu selhání ledvin, které může být život ohrožující. Dalším následkem nemoci je hypertenze a chronická ledvinová nedostatečnost.
  • srdce: bývá postiženo méně často a obvykle při dlouhotrvajícím onemocnění. Postižení se projevuje palpitacemi (bušením srdce) a kongestivním srdečním selháním.

Systémová sklerodermie se může spolupodílet na dalších poruchách a příznacích, ke kterým patří:

  • stomatologické problémy: sklerodermie s postižením obličeje může způsobovat zmenšení úst, čímž se komplikuje ústní hygiena a veškerá stomatologická péče
  • maskovitý obličej: zhrubění kůže na obličeji vede k omezení obličejové mimiky
  • syndrom karpálního tunelu
  • erektilní dysfunkce u mužů, sexuální dysfunkce u žen
  • snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza)
  • vypadávání vlasů
  • deprese

Lokalizovaná sklerodermie

Lokalizovaná sklerodermie je dána ukládáním nadměrného množství kolagenu do kůže, což se projevuje jako ohraničená až splývající ložiska zhrubělé a ztluštělé kůže. Ložiska mohou být začervenalá nebo bělavá, mohou mít lividní okraje. Vzácněji jsou na kůži patrná ložiska hypo- a hyperpigmentací. U lokalizované sklerodermie se nevyskytují příznaky typu sklerodaktylie, Raynaudova fenoménu, defekty kůže a nehtů, teleangiektázie, ani nedochází k postižení orgánů.

Příznaky, symptomy

U jedinců trpících sklerodermií se mohou vyskytovat různé příznaky, a to od mírných až po invalidizující a dokonce život ohrožující. Příznaky jsou závislé na druhu a závažnosti nemoci a na přítomnosti orgánového postižení, mohou se případ od případu lišit a měnit se v průběhu času. Mnohé příznaky se mohou vyskytovat též při jiných onemocněních, některé příznaky mohou být nespecifické.

Patří k nim:

  • ztluštění a zhrubění kůže
  • Raynaudův fenomén
  • bolestikloubů, kontraktury (vazivové proměny svalů a šlach)
  • otoky dlaní a plosek
  • gastroezofageální reflux a polykací obtíže
  • únava, svalová slabost
  • sucho v ústech, obecně suché sliznice
  • nechutenství
  • hubnutí
  • zácpa, průjem, podvýživa

Vyšetření

Cílem vyšetření se zaměřením na sklerodermii je stanovení diagnózy, určení konkrétního typu onemocnění, zhodnocení závažnosti nemoci a míry orgánového postižení, zjištění komplikací a sledování průběhu nemoci v čase. Diagnóza je založena především na klinickém obraze. Specializovaná laboratorní vyšetření napomáhají k potvrzení nebo vyloučení sklerodermie, rutinní laboratorní vyšetření slouží k posouzení celkového zdravotního stavu pacienta. V případě typických klinických příznaků a laboratorních nálezů může být stanovení diagnózy sklerodermie poměrně jednoznačné. V mnoha případech se však příznaky objevují plíživě a nemoc může být chybně zaměněna za jiný chorobný stav.

Laboratorní vyšetření

Pro stanovení diagnózy sklerodermie neexistuje jediné diagnostické laboratorní vyšetření. Obvykle se stanovuje přítomnost celého souboru autoprotilátek, které mohou být s diagnózou sklerodermie asociovány.

Patří k nim:

  • Antinukleární (protijaderné) protilátky (ANA)– pozitivita se vyskytuje u různých zánětlivých chorob pojiva a autoimunitních nemocí. Jsou přítomny u více než 95 % nemocných se sklerodermií. Jde obvykle o zrnitý, centromerový nebo vzácněji nukleolární typ antinukleárních protilátek..
  • Anti-Scl-70 autoprotilátky( protilátky proti topoizomeráze I) – pozitivita a vysoká specificita u 20-60% dospělých pacientů se sklerodermií. Jsou znakem zvýšeného rizika vzniku plicní fibrózy.
  • Protilátky proti centromeře (ACA)– jsou nacházeny u 60-80 % pacientů s limitovanou kožní sklerodermií a jsou významně spojeny s výskytem CREST syndromu a plicní hypertenze.
  • K méně často ordinovaným vyšetřením patří protilátky proti fibrilarinu (anti-U3RNP), anti-PM/Scl, anti-RNA polymeráza I/III, anti-Nor-90, anti-PM-Scl, anti-B23, anti-U1-RNP, protilátky proti histonům a anti-Th/To. Nejedná se o běžně prováděná vyšetření, obvykle je provádějí referenční laboratoře pro autoprotilátky.

K potvrzení fibrózní proměny postiženého orgánu je někdy potřebná biopsie.

Ke sledování celkového zdravotního stavu nemocných jsou využívána např. tato vyšetření:

Další vyšetření

  • Při podezření na postižení plic vyšetření plicních funkcí.
  • CT hrudníku k posouzení míry postižení plic.
  • Rentgenové snímky ke zjištění usazenin vápníku a k posouzení stavu plic.
  • Při podezření na postižení srdce kardiologické vyšetření.

 

Léčba

Sklerodermie není vyléčitelná. V mnoha případech se příznaky sklerodermie postupně stabilizují a v průběhu času se postupně zmírňují. Kůže se může zjemňovat, avšak obvykle se nemění její barevné změny a křehkost. Poškození tkání a orgánů je často trvalé.

Léčba sklerodermie spočívá ve zmírňování příznaků, jejím cílem je minimalizace poškození orgánů a tkání a zajištění hybnosti postižených kloubů. K léčebným možnostem patří:

Raynaudův fenomén: udržování rukou a nohou v teple, prevence velkých teplotních změn, nekouření. V některých případech pomáhají léky příznivě ovlivňující proudění krve v cévách a snižující krevní tlak.

Poruchy jícnu a gastroezofageální reflux: polykání malých soust, vyloučení kořeněných jídel, někdy léky ze skupiny inhibitorů protonové pumpy, antacid nebo H2-blokátory.

K dalším léčebným možnostem patří nesteroidní antirevmatika (NSAID)a jiné léky proti bolesti, dále protizánětlivé léky včetně kortikosteroidů a jiných imunosupresiv, léky ovlivňující vysoký krevní tlak, topické léky k hojení kožních defektů a otoků. K udržení svalové síly a hybnosti slouží fyzioterapie a ergoterapie. Stomatologie a dentální hygiena jsou nezbytné pro zlepšení hybnosti čelistních kloubů a k udržení zdravého chrupu. Někdy je potřebné chirurgické řešení tkáňových defektů, kloubních kontraktur, usazenin vápníku a dalších komplikací.

Více informací o léčebných možnostech u sklerodermie (v angličtině) najdete na internetových stránkách Sklerodermie Research Foundation.

 

Literatura a odkazy

Na těchto internetových stránkách:

Vyšetření: ANA, ENA Panel, Autoprotilátky, Protilátky proti centromerám
Nemoci a obtíže: Autoimunitní nemoci, Sjögrenův syndrom

Další zdroje na internetu:

http://www.eaaci.net/ Evropská akademie alergologie a klinické imunologie
http://www.tigis.cz/alergie/Index.htmElektronická verze časopisu české společnosti alergologie a klinické imunologie

www.wikiskripta.eu

www.zdravi.e15.cz

www.primar.sme.sk

Publikace:

Zima T. a kol.: Laboratorní diagnostika. Galén Praha, 2002.

Zima T.: Laboratorní vyšetření. in Klener, p. et al. Vnitřní lékařství, 3. vydání, Galén Praha, 2006.

Krejsek J., Kopecký O. Klinická imunologie. 1.vydání. Nucleus HK, 2004

Fučíková T. Imunologie. Vnitřní lékařství, svazek V. 1.vydání. Galén, 2002

Hořejší V., Bartůňková J. Základy imunologie. 4.vydání. Triton, 2009

Shoenfeld Y., Fučíková T., Bartůňková J. Autoimunita– Vnitřní nepřítel. 1. vydání. Grada, 2007

Šterzl I. Základy imunologie. Karolinum, 2005

Shoenfeld Y., Rose N., editors. Infection and Autoimmunity. 1.vydání. Elsevier Academic Press, 2004

 


Tento článek byl naposledy přezkoumán dne 10. říjen 2008.
Tento článek byl naposledy změněn 10. říjen 2008.