Roztroušená skleróza (RS) je chronické onemocnění, které postihuje centrální nervový systém (CNS), což zaujímá mozek, míchu a optické nervy. Způsobuje zánět a rozpad myelinu, který obaluje nervová vlákna a funguje jako izolant elektrického vodiče, zabraňuje vzniku "zkratů“, který by narušoval přenos nervového signálu. Tato demyelinizace narušuje přenos nervových vzruchů, ztěžuje ovládání svalů a vyvolává celou řadu senzorických, motorických a psychologických příznaků. Poškozování myelinu časem ustane a příznaky ustoupí, avšak opakovaná vzplanutí mohou navodit nepřetržitý proces demyelinizace a remyelinizace, při kterých dochází k nevratnému poškození nervových vláken a k postupné invalidizaci.

Příčina RS není známa. Předpokládá se, že jde o autoimunitní proces, kde spouštěcím činitelem je virus, vlivy prostředí (jako nízká hladina vitaminu D a kouření), ale také genetická predispozice hraje významnou roli.

RS se typicky poprvé projevuje ve věku mezi 20 až 40 lety, nicméně se může objevit i u dětí. Ženy bývají postiženy dva až třikrát častěji než muži. Vyskytuje se častěji mezi bělošským obyvatelstvem severní Evropy než u jiných etnických skupin, a také ve větším počtu v mírném klimatickém pásmu než v teplých či chladných oblastech.

Podle americké Národní společnosti roztroušené sklerózy (National Multiple Sclerosis Society) postihovala v roce 2019 kolem jednoho milionu dospělých ve Spojených státech, což je o 50% více než se původně předpokládalo. Celosvětově jde o více než 2 miliony pacientů s diagnózou RS. Riziko vzniku tohoto onemocnění je ve Spojených státech odhadováno kolem 3,5 promile (tzn. 3,5 z 1000). V rodinách s jedním postiženým příslušníkem stoupá toto riziko na 3-4 procenta , ale u jednovaječného dvojčete takto postiženého pacienta je riziko kolem 31%, což posiluje představu o podílu genetických faktorů.

Neexistuje jediný spolehlivý test k určení diagnózy RS. Naopak zdravotníci využívají kombinaci vícero kritérií na základě více různých vyšetření. Tyto diagnostické veličiny jsou charakterizovány v dokumentu nazývaném "McDonaldova kritéria", které jsou pojmenovány po lékaři jež předsedal v roce 2001 panelu expertů určujících přesná diagnostická kritéria nemoci. Tato kritéria jsou pravidelně aktualizována společně s postupujícím výzkumem a s lepším pochopením nemoc ve snaze o přesnější a rychlejší diagnózu při současném snížení rizika chybné diagnózy. Zdravotník v rámci diagnostiky zjišťuje zdravotní anamnézu pacienta a doplňuje je řadou zobrazovacích a laboratorních vyšetření. Ke splnění podmínek diagnózy RS musí zdravotník:

  • Určit počet "atak" onemocnění (tzv. roztroušenost v čase a prostoru)
  • Určit přítomnost poštižení CNS minimálně ve dvou rozdílných oblastech (tzv. roztroušenost v prostoru)
  • Určit, že k postižením došlo postupně ve dvou rozdílných časech s odstupem alespoň jednoho měsíce (tzv. roztroušenost v čase)
  • Vyloučit jiné onemocnění, které může způsobit podobné potíže

Po určení diagnózy RS se dále rozlišuje několik podtypů onemocnění, založených na příznacích, počtu relapsů a míře progrese onemocnění a míře poškození CNS. Rozlišujeme:

  • Klinický izolovaný syndrom (CIS)
  • Relaps-remitentní formu RS (RR RS)
  • Sekundárně progresivní formu RS (SP RS)
  • Primárně progresivní formu RS (PP RS)

Příznaky a projevy

Objevení se nových příznaků nazýváme atakou. Odeznění těchto příznaků nazýváme remisí. Návrat příznaků je pak relapsem.

Vzhledem k tomu, že RS může postihnout kteroukoli oblast CNS, jsou příznaky a projevy velmi různorodé a mohou se výrazně lišit charakterem i tíží projevů. Projevy příznaků jsou určeny právě místem poškození CNS, projevují se poškozením fyziologická funkce této oblasti. Příznaky se mohou lišit i v délce trvání od dnů po měsíce a některé mohou trvale přetrvávat při již nevratném poškození CNS. Mezi typické příznaky řadíme:

  • Senzorické symptomy jako znecitlivění, mravenčení, bolest, pálení, svědění, bolest v obličeji a zrakové poruchy.
  • Ochablost a slabost typicky se projevující na jedné polovině těla, na obou dolních končetinách, nebo na trupu.
  • Vjem elektrického šoku probíhajícího podél páteře při předklonu hlavy (Lhermitův příznak)
  • Motorické příznaky jako řečové poruchy, ochablost a slabost, třes, potíže při chůzi, poruchy rovnováhy.
  • Sexuální potíže a potíže s močením a stolicí.
  • Neodeznívající závrať.
  • Psychické potíže zahrnující náladovost, deprese a zhoršení kognitivních funkcí (problémy s myšlením, učením a pamětí)
  • Únava, která se vyskytuje až u 80% pacientů s RS

Na základě údajů americké Národní společnosti roztroušené sklerózy má 85% pacientů relaps-remitentní formu RS. To znamená opakující se periody atak s příznaky onemocnění následovaných úzdravou s odezněním příznaků, tedy remisí. Později s průběhem nemoci až 50% pacientů přechází do sekundárně progresivní formy, jejichž příznaky a postižení se dále nevratně horší bez úpravy stavu po relapsech. Kolem 15% pacientů má primárně progresivní formu, jejichž příznaky od začátku onemocnění progredují bez remisí.

Vyšetřovací metody

V praxi se využívají tři základní diagnostické metody k určení diagnózy RS: 

  • Magnetická rezonance CNS (MR)
  • Vizuální evokované potenciály (VEP) a oční vyšetření
  • Vyšetření mozkomíšního moku (CSF)

Laboratorní metody

Neexistuje žádný pro RS zcela specifický laboratorní test, nicméně řada vyšetření je významných v diagnostice RS či naopak vyloučení jiné diagnózy. Jedná se zejména o metody vyšetření mozkomíšního moku:

  • Elektroforéza a izoeletrická fokusace mozkomíšního moku -  jedná se o dvě metody separace bílkovin v biologických tekutinách, při nichž se porovnává nález v moku a séru pacienta. Při metodě se po separaci bílkoviny v obou vzorcích obarví a výsledný vzorec tzv. pásů se navzájem srovnává. Přítomnost dvou a více pásů reprezentujících IgG protilátky v moku a současně nepřítomných v sérů značí pozitivitu testu tzv. oligoklonálních pásů. Kolem 90% pacientů s RS vykazuje pozitivitu oligoklonálních pásů v mozkomíšním moku.
  • Index IgG protilátek v mozkomíšním moku -  zvýšená hladina IgG protilátek bývá způsobeno zvýšenou aktivací imunitního systému v centrálním nervovém systému, k čemuž dochází u RS i jiných zánětlivých onemocnění. Další možností je zvýšená propustnost hematolikvorové bariéry umožňující přechod plazmatických proteinů z krve do mozkomíšního moku například u infekcí či traumat nervového systému. K odlišení těchto dvou situací se vypočítává index současně pro IgG protilátky a albumin, jehož hladina odpovídá stavu hematolikvorové bariéry. Zvýšený index tak značí zvýšenou produkci IgG protilátek přímo v nervovém systému a bývá nalézán až u 90% pacientů s RS.
  • Myelin bazický protein - jedná se o základní stavební prvek myelinové pochvy nervů. Jeho zvýšená koncentrace v mozkomíšním moku značí probíhající demyelinizaci. Nejedná se o proces specifický pro onemocnění RS, bývá zvýšen i u jiných zánětlivých onemocnění centrálního nervového systému. Tento test není běžně k dispozici, ale může být použit k určení aktivity nemoci u již diagnostikované RS.

V rámci diagnostiky při podezření na onemocnění RS je třeba vyloučit i jiná onemocnění, která mohou svými projevy RS napodobovat. Jedná se zejména o:

  • Lymeská nemoc (Lymeská borelióza)
  • Syfilitida
  • Onemocnění virem HIV
  • Onemocnění virem HTLV
  • Onemocnění spojené s nedostatkem vitaminu B12
  • Autoimunitní onemocnění, jako je systémový lupus
  • Sarkoidoza
  • Vaskulitida

Nelaboratorní testy

  • Magnetická rezonance - MR umožňuje zobrazit mozek, míchu i optické nervy. Při vyšetření MR se zobrazí nové i staré plaky, umožňuje jak diagnostiku, tak monitoraci průběhu RS. Vývoj technologie MR rovněž umožnil možnost přesnější diagnostiky RS v časných fázích onemocnění, což je klíčem k časné a účinné léčbě a v konečném důsledku vede k minimalizaci dopadů nemoci na pacientovo zdraví.
  • Vizuální evokované potenciály (VEP) - jde o elektrofyziologické vyšetření umožňující určení rychlosti vedení neurotransmise optického stimulu přes optický nerv na další části nervové dráhy v mozku. Poškození myelinu vede ke zpomalení a vyšetření VEP tak může potvrdit přítomnost demyelinizace v průběhu optické dráhy. Méně obvykle se využívají i jiné typy evokovaných potenciálů - sluchové Kmenové evokované potenciály (BAEP) umožňující určení kmenové léze v průběhu sluchové dráhy a Somatosenzorické evokované potenciály (SSEP) mapující průběh drah vedoucích senzitivní vjemy periferními nervy, míchou a mozkem.

Stále neexistuje léčba umožňující vyléčení RS, ale již existuje celá řada léků umožňující významné ovlivnění průběhu choroby. Snahou léčby je zpomalení až zastavení průběhu nemoci, úleva od příznaků a minimalizace následků akutních atak.

  • Množství léků je schváleno lékovými agenturami (Evropská léková agentura EMA, Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv FDA) určenými k snížení tíže a rychlosti progrese nemoci RS. Tyto léky byly tradičně určeny pro relaps-remitentní formu RS, nyní se však již některé začínají užívat také u progresivních forem.
  • Kortikosteroidy jsou nárazově užívány k léčbě atak onemocnění RS.
  • Řada léků je užívána k léčbě specifických příznaků, jako jsou potíže s močovým měchýřem a vyprazdňováním, třes, závratě, bolest, potíže s chůzí, únava, deprese a jiné.
  • Rehabilitace a psychoterapie je také nedílnou součástí léčby RS.

Onemocnění RS nemusí nutně zkracovat dobu dožití, nicméně může významně ovlivnit kvalitu života. Zatímco je většina pacientů s léčbou postižena mírně, nadále jsou případy, které navzdory léčbě dále progredují a při svém těžkém postižení nejsou schopni samostatné chůze, psaní, mluvy apod. Diagnostika a léčba RS probíhá v k tomu určených centrech vysoce specializované péče, kde jsou pacienti v multidisciplinární péči řady odborníků. Výzkum nemocni nadále probíhá ve snaze o lepší porozumění mechanismu vzniku a průběhu nemoci a o vývoj účinnější léčby.

Více informací o nemocni na stránkách unie Roska (https://www.roska.eu/).


Tento článek byl naposledy přezkoumán dne 7. září 2021.
Tento článek byl naposledy změněn 2. listopad 2010.