1. 1. 2022 v ČR odstartoval celoplošný program rozšiřující novorozenecký laboratorní screening o dvě vzácná dědičná onemocnění, a to o screening spinální muskulární atrofie (dále jen „SMA“) a těžké kombinované imunodeficience (dále jen „SCID“).
Proč se tento screening začal provádět?
Na obě tato onemocnění je v současné době již dostupná léčba. Efektivita této život zachraňující léčby je podmíněna včasnou detekcí postižených novorozenců v preklinickém asymptomatickém stadiu, což je možné pouze pomocí celoplošného screeningu.
Kdy se vyšetření provádí?
Vyšetření se provádí mezi 48. a 72. hodinu po narození dítěte.
Znamená to, že bude mému dítěti odebírána dvakrát krev?
Neznamená. Vyšetření na SMA a SCID probíhá ze suché kapky krve (stejně jako stávající laboratorní screening novorozence). Laboratoře využijí k diagnostice vzorky krve, které jsou v současné době odebírány. Pro novorozence to nebude znamenat ani odběr ani množství odebrané krve navíc. Rozšíří se pouze spektrum vyšetřovaných onemocnění.
Tento test bude prováděn všem novorozencům?
Účast je dobrovolná. Podmínkou zařazení do projektu je poskytnutí písemného informovaného souhlasu zákonným zástupcem (s největší pravděpodobností matkou) novorozence, který lékař založí do zdravotnické dokumentace. Nebude možné provést vyšetření pouze jednoho onemocnění (jen SMA nebo jen SCID). Důvodem je využití nákladově efektivnější diagnostické sady pro obě onemocnění současně
Jak se dozvím výsledky?
Výsledky vyšetření stejně jako u stávajícího novorozeneckého laboratorního screeningu bude laboratoř sdělovat pouze v případě, že výsledek bude pozitivní. Další postup při pozitivním nálezu – zajištění konfirmačního vyšetření a zajištění péče ve specializovaných centrech pro dané onemocnění bude stejně jako u stávajícího NLS odpovědností příslušných screeningových laboratoří.
Je program hrazený pojišťovnou?
Ano, vyšetření na SMA a SCID je hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.