Hemochromatóza (známá také pod názvem hereditární hemochromatóza nebo HH) je vrozená porucha metabolismu železa, která se vyskytuje primárně u kavkazské populace. Příčinou hemochromatózy je zvýšené vstřebávání železa, než potřebuje jejich tělo. Protože lidské tělo nemá způsob, jak se zbavovat nadbytku železa, dochází u těchto nemocných k progresivní akumulaci železa v tkáních a orgánech. Přetížení organismu železem může nakonec vést k dysfunkci a selhání některých orgánů, zejména srdce, jater a endokrinní části pankreatu. Komplikace hemochromatózy zahrnují artritidu, diabetes, cirhózu jater, srdeční arytmie a selhání srdce, a zvýšení pigmentace kůže vedoucí k "bronzové" barvě kůže.

Přibližně 1 z 10 příslušníků kavkazské populace má jednu abnormální (neboli mutovanou) kopii genu asociovanou s hereditární hemochromatózou a tito jedinci jsou nazýváni nosiči. Přibližně 1 z 300 příslušníků kavkazské populace má dvě mutované kopie genu asociované s HH a tito jedinci mají riziko rozvoje přetížení organismu železem a rozvoje klinických symptomů. Většina lidí, kteří jsou nosiči dvou mutovaných genů, však nikdy nevyvine příznaky onemocnění. Důvod tohoto jevu není znám a v současnosti se zkoumá, jaké procento těchto jedinců skutečně onemocní.

Laboratorní vyšetření hemochromatózy spočívá v několika krevních testech. Stupeň přetížení organismu železem hodnotí koncentrace železa a transferinu v krevním séru, z čehož se počítá saturace transferinu. Často je stanovován i sérový ferritin, v případě podezření na zvýšené ukládání železa do jater se provádí v bioptickém vzorku jater stanovení železa v jaterní sušině. Diagnóza je většinou potvrzena genetickým testováním.

Léčba hemochromatózy spočívá ve venepunkcích prováděných v častých intervalech, aby se snížily zásoby železa v těle. Frekvence a délka léčby závisí na stupni přetížení železem, hodnotícím parametrem je koncentrace ferritinu v krevním séru. Americký Úřad pro kontrolu léčiv (FDA) povoluje použití krve od pacientů s hemochromatózou jako dárcovskou krev, v České republice není použití krve pacientů povoleno.

K dispozici jsou i perorální léky, které váží nadbytek železa a podporují jeho vylučování. Současná doporučení však preferují flebotomie jako léčebné opatření první volby.

Hepatologie, 3. vydání. Eds. Hůlek P, Urbánek P. Grada 2018

EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. European Association For The Study Of The Liver. J Hepatol 2010;53:3-22.

Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. AASLD Practice guideline. Hepatology 2011;54:328-343.

Důležité internetové zdroje:

Iron Disorders Institute, dosaženo 27/10/2020


Tento článek byl naposledy přezkoumán dne 6. listopad 2020.
Tento článek byl naposledy změněn 30. leden 2011.