Anémie - chudokrevnost

Anémie mohou být popsány na základě velikosti erytrocytů a koncentrace hemoglobinu v erytrocytu. Pokud je velikost erytrocytu menší, než normální erytrocyt, pak hovoříme o mikrocytární anémii. Pokud je větší, pak o makrocytární anémii. Podobně pokud je koncentrace hemoglobinu v erytrocytu nižší, pak hovoříme o hypochromní anémii.

V rámci těchto krajních typů anémií je celá řada různých druhů anémií vyvolaná nejrůznějšími příčinami. Některé z nich najdete v přehledné tabulce viz níže. Pokud se chcete  dozvědět více, klikněte na červeně psané odkazy.

Druh anémie	Popis	Příčina
Sideropenická anémie – z nedostatku železa	Nedostatek železa způsobuje pokles tvorby  hemoglobinu, nízká hladina hemoglobinu pak vede k produkci menších a hypochromních erytrocytů	Krevní  ztráty, strava chudá na železo, snížené vstřebávání železa do organismu
Perniciózní anémie a anémie způsobená nedostatkem vitamínů B	Nedostatek vitamínů skupiny B - především vitamínu B12 – brání normálnímu vývoji  erytrocytů, vede k poklesu produkce erytrocytů	Nedostatek vnitřního faktoru (potřebný k absorbci vitamínu B12), strava s nízkým obsahem vitamínů B, snížené vstřebávání vitamínů B
Aplastická anémie	Pokles produkce všech krvinek v kostní dřeni včetně erytrocytů, život ohrožující onemocnění	Protinádorová léčba, kontakt s toxiny, autoimunitní choroby, virové infekce
Hemolytická anémie	Erytrocyty jsou ničeny rychleji než je kostní dřeň schopná je nahradit.	Vrozené choroby jako je srpkovitá anémie a vrozená sférocytóza. Podání nekompatibilní transfúze, autoimunitní choroby, některé léky (penicilin)
Anémie chronických chorob	Různá dlouhodobě probíhající onemocnění mohou způsobit pokles produkce erytrocytů	Chronická onemocnění ledvin, revmatoidní artritida, cukrovka, tuberkulóza, HIV, Crohnova choroba, nádorové onemocnění a jiné.

 Tento článek popisuje jen některé z častějších příčin anémie, především takové, které nejsou typicky doprovázeny změnami bílých krvinek a krevních destiček. Mezi další příčiny, které mohou vést ke vzniku anémie, patří například:

• Krvácení - masivní krvácení při úrazu, chirurgickém výkonu (akutní anémie)) nebo dlouhodobým krvácením do zažívacího traktu (z vředů - chronická anémie).
• Leukémie
• Lymfomy
• Myelodysplastický syndrom
• Mnohočetný myelom
• Myeloproliferativní choroby (např. myelofibróza)
• Infekce (např. HIV)

Přestože různé druhy anémií mají různé příčiny, příznaky a projevy mohou být velice podobné. Lehká a středně těžká anémie nemusí mít vůbec žádné příznaky, nebo  má příznaky pouze nepatrné. Mezi ty nejčastější patří:

• celkový pocit únavy a slabosti
• nedostatek energie
• bledost
• závrať
• bolesti hlavy

Jiné příznaky  a projevy se mohou objevit až když se anémie prohloubí - jedná se o pocit chladu nebo necitlivost rukou/nebo nohou, dušnost, rychlý nebo nepravidelný puls a bolesti na hrudi.

Pro diagnostiku anémie a určení vyvolávající příčiny se používá několik běžných laboratorních testů, které jsou vyjmenovány níže. Na základě výsledků těchto testů, osobní anamnézy a příznaků mohou být doplněny další testy, které pomohou zjistit příčinu anémie a tak její následnou léčbu. (kliknutím na odkazy se dostanete na stránku s podrobnostmi o těchto testech).

Krevní obraz

Anémie bývá zjištěna na základě vyšetření krevního obrazu, který informuje o počtu jednotlivých krvinek. Bývá prováděn při preventivní prohlídce nebo při vyšetřování nejrůznějších chorobných stavů. Krevní obraz bývá součástí roční preventivní prohlídky  a pomáhá obecně zhodnotit zdravotní stav.

Při anémii bývají abnormální výsledky určitých metod krevního obrazu:

• počet erytrocytů - snížený
• hemoglobin - typicky snížený
• hematokrit - snížený
• MCV - střední objem erytrocytu, MCH - střední množství hemoglobinu v erytrocytu, MCHC -  střední koncentrace hemoglobinu v erytrocytech. Informují o velikosti erytrocytů a množství a koncentraci hemoglobinu v erytrocytech. Tyto informace pak mohou pomoci diagnostikovat typ anémie.

Nátěr periferní krve a diferenciální rozpočet bílých krvinek

Pokud je z výsledků krevního obraz vysloveno podezření na anémii, je možno doplnit vyšetření nátěru periferní krve a diferenciálního rozpočtu bílých krvinek. Tato vyšetření nás informují o a relativním zastoupení jednotlivých typů krvinek v krevním proudu, jejich absolutních počtech a o jejich velikosti, tvaru a stupni zralosti, přítomnosti abnormálních buněk a tak pomoci s diagnostikou a klasifikací anémie.

Retikulocyty

Toto vyšetření zjišťuje počet ne zcela zralých červených krvinek v krvi. Pomáhá k určení typu anémie a její příčiny. Například abnormálně nízký počete retikulocytů u pacienta s anémií znamená snížení tvorby červených krvinek v kostní dřeni.

Pro zjištění příčiny anémie a následné určení nejvhodnějšího způsobu léčby, je možno použít některé další testy – viz jednotlivé články k příslušným druhům anémií.

Sideropenická anémie je nejčastější druh anémie a má celou řadu příčin. Příznaky jsou závislé na stupni celkového poklesu počtu červených krvinek (erytrocytů) a/nebo hladiny hemoglobinu. Pokud je sideropenická anémie pouze mírná nebo středně těžká, nemusí se projevovat vůbec. Pokud budeme hovořit o nejčastějších příznacích, existují určité, které jsou typické pro nedostatek železa a objevují se, pokud jsou zásoby železa v organismu chronicky snížené:

• Lámavé nebo lžičkovité nehty
• pálení nebo bolest jazyka
• praskliny nebo vřídky v koutcích úst
• obtížné polykání
• obrovská chuť sníst neobvyklé věci jako je led nebo hlína (tento jev je označován pojmem pika).

Železo je základním stopovým prvkem nezbytným pro tvorbu zdravých erytrocytů. Železo je jednou ze součástí hemu a hem je jedním ze stavebních kamenů hemoglobinu. Hemoglobin je protein schopný vázat kyslík a jeho přítomnost v erytrocytech jim dává schopnost roznášet kyslík do celého těla. Pokud je v krvi nedostatek železa, je uvolňováno železo ze zásob. Pokud již žádné zásobní železo není k dispozici, dochází k poklesu tvorby hemoglobinu a erytrocytů a následně rozvoji anémie.

Některé příčiny nedostatku železa:

• Chronické krvácení – pokud je krvácení výrazné nebo trvá dlouhou dobu (je chronické), nemusí mít tělo takový příjem železa, nebo množství zásobního železa k zajištění dostatečné tvorby hemoglobinu a/nebo erytrocytů k pokrytí krevních ztrát. Nedostatek železa u mladých žen může být způsoben silným menstruačním krvácením. U starších žen a mužů bývají příčinou krvácení choroby zažívacího traktu, jako jsou vředy žaludku a duodena a nádorová onemocnění.
• Nedostatek v potravě – nedostatek železa může být způsoben nedostatečným příjmem železa v potravě. Dobrým zdrojem železa je maso, drůbež, ryby a železem obohacené potraviny nebo tmavá listová zelenina a některé druhy fazolí. Děti a hlavně těhotné ženy potřebují zvýšené množství železa. Nedostatek železa často vzniká u těhotných a kojících žen. Důvodem je, že dítě potřebuje ke svému růstu velké množství železa a toto matce odčerpává. Nedostatek železa u matky může vést k nízké porodní hmotnosti novorozence a předčasnému porodu. Proto ženy plánující těhotenství a těhotné ženy užívají preventivně preparáty s obsahem železa. Novorozenci kojení matkou, která má nedostatek železa, mají také sklon k rozvoji sideropenické anémie.
• Poruchy vstřebávání – poruchy vstřebávání železa v trávicím traktu a následný rozvoj anémie mohou být způsobeny například céliakií a Crohnovou chorobou, chirurgickým zákrokem jako je bypass žaludku, redukce žaludeční kyselosti podávanými léky.

Laboratorní vyšetření

Základním vyšetřením je krevní obraz (KO). Při anémii:

• Hemoglobin (Hb) – klesá s tíží anémie
• Erytrocyty – zpočátku mají normální velikost a barvu (normocytární, normochromní anémie), ale s progresí anémie se erytrocyty zmenšují (mikrocytární) a blednou (hypochromní)
  • Velikost krvinky (MCV) – typicky snížená, ale může být i normální
  • Průměrný obsah hemoglobinu (MCH) - typicky snížený, nebo normální
  • Průměrná koncentrace hemoglobinu - snížená
  • Vzrůstá variabilita velikostí erytrocytů (distribuční šíře erytrocytů – RDW)

Nátěr periferní krve může odhalit, že erytrocyty jsou menší a světlejší než by měly být. Také rozdílnou velikost (anizocytóza) a rozdílný tvar jednotlivých erytrocytů (poikilocytóza).

Pokud je vysloveno podezření na sideropenickou anémii, jsou obvykle doplněna další vyšetření:

• Sérové železo – hladina železa v krvi je snížená
• Feritin – je protein určený pro skladování železa. Malé množství feritinu se uvolňuje do krve a je ukazatelem stavu zásobního železa. Při sideropenické anémii a bývá snížený. Je považován za nejspecifičtější ukazatel anémie z nedostatku železa, ale pouze za podmínky, že není v těle přítomen zánět nebo infekce
• Transferin a celková vazebná kapacita transferinu. Transferin  je protein přenášející železo, hodnota celkové vazebné kapacity transferinu vypovídá o tom, kolik transferinu je dostupného k navázání železa. Při sideropenické anémii je hladina transferinu i celková vazebná kapacita transferinu pro železo v krvi zvýšená Počet retikulocytů - retikulocyty jsou mladé ne zcela zralé červené krvinky. Jejich počet je při anémii z nedostatku železa nízký, protože se jich vlivem nedostatku železa méně tvoří.
• Solubilní transferinový receptor (sTfR) - pomáhá rozlišit, mezi anémií z nedostatku železa a anémií chronických chorob. Je alternativou k vyšetření feritinu u pacientů s chronickými chorobami a/nebo záněty. Při nedostatku železa je zvýšený.

Pokud je nedostatek železa způsobený chronickou krevní ztrátou, jako je krvácení do zažívacího traktu, potom je nutno doplnit další specializovaná vyšetření. A sice laboratorní vyšetření schopná zachytit krvácení do zažívacího traktu jako je test okultního krvácení (ze stolice).

Vyšetření na detekci Helicobacter pylori – tato bakterie může způsobovat vznik vředů v trávicím traktu a s tím spojené krvácení.

Pokud je některé ze zmíněných vyšetření pozitivní, nebo je výrazné podezření na krvácení do zažívacího traktu, je obvykle provedeno endoskopické vyšetření horní části zažívacího traktu (EGDF) a/nebo kolonoskopické vyšetření. Během těchto vyšetření je možno přesně lokalizovat zdroj krvácení a případně ho zastavit nebo odebrat histologické vzorky pro stanovení diagnózy.

 Léčba

Sideropenické anémie se typicky léčí substitucí preparáty železa a/nebo změnou stravy, dietou. Vitamín C pomáhá absorbci železa. Naprosto nezbytnou součástí terapie je však přednostně odhalit a odstranit příčinu krevních ztrát. Pacienti s velmi těžkou sideropenickou anémií mohou vyžadovat léčbu krevními transfúzemi nebo intravenózní (do žíly) léčbou železem. Po odstranění vyvolávající příčiny vymizí obvykle anémie sama.

Perniciózní anémie je choroba, při které organismus nevstřebává dostatek vitamínu B12 pro tvorbu červených krvinek (erytrocytů). Je způsobená nedostatkem tzv. vnitřního faktoru. Vnitřní faktor je protein produkovaný parietálními buňkami žaludeční sliznice, který váže vitamín B12 a umožňuje vstřebávání vitamínu B12 v tenkém střevě Bez dostatečného množství vnitřního faktoru neumí tělo vstřebat vitamín B12 z potravy a nemůže produkovat dostatečné množství normálních erytrocytů – rozvíjí se anémie. Kromě nedostatku vnitřního faktoru může být nedostatek vitamínu B12 způsoben i nedostatkem vitamínu v potravě, poruchou vstřebávání v tenkém střevě (operace, některé léky, infekce a onemocnění zažívacího traktu – céliakie, Crohnova choroba). Z těchto vyjmenovaných je perniciózní anémie tou nejčastější příčinou.

Nedostatek vitamínu B12 může vyvolat celkové příznaky anémie a také typické neurologické problémy:

• necitlivost a brnění začínající na rukou a nohou (způsobeno poškozením nervů)
• svalová slabost
• zpomalené reflexy
• ztráta rovnováhy
• nejistá chůze
• zmatenost, ztráta paměti, deprese a/nebo v těžkých případech demence 

Deficit kyseliny listové a jiných vitamínů ze skupiny vitamínů B může vést také ke vzniku anémie. Kyselina listová, také označována jako folát, se nachází v řadě potravin, hlavně v zelené listové zelenině. Kyselina listová bývá průmyslově přidávána i do řady potravin. Nezbytný je především dostatek kyseliny listové během těhotenství - kyselina listová je nezbytná pro normální vývoj mozku a míchy. Proto je důležité užívat již v době plánování těhotenství a v průběhu těhotenství preparáty obsahující kyselinu listovou a předcházet tak jejímu možnému nedostatku. Nedostatek kyseliny listové v časných stadiích těhotenství může vést k poruchám vývoje mozku a páteře – rozštěpovým vadám neurální trubice dítěte.

Anémie navozená nedostatkem vitamínu B12 nebo kyseliny listové je označována jako „makrocytární“ nebo „megaloblastové“, protože červené krvinky (erytrocyty)  jsou větší, než normální zdravé červené krvinky. Nedostatek těchto vitamínů neumožňuje normální vývoj erytrocytů a dochází k produkci redukovaného množství velkých erytrocytů. Následně dochází k rozvoji anémie.

Laboratorní vyšetření

Při příznacích anémie se obvykle jako první vyšetření provádí vyšetření krevního obrazu a diferenciálního rozpočtu leukocytů.

Perniciózní a anémie a anémie způsobená nedostatkem vitamínu B12 se obvykle vyznačuje:

• nízkou hladinou hemoglobinu
• velkým středním objemem erytrocytů (MCV)
• abnormálně velkými a oválnými erytrocyty v nátěru periferní krve
• může být také snížený počet neutrofilů (druh bílých krvinek) a krevních destiček)

Ke stanovení diagnózy jsou obvykle prováděna další vyšetření jako:

• hladina vitamínu B12 – při nedostatku je hladina snížená
• hladina kyseliny listové – při nedostatku je snížená
• kyselina methylmalonová - při nedostatku vitamínu B12 je zvýšená
• homocystein – při nedostatku vitamínů skupiny B bývá jeho hladina zvýšená
• počet retikulocytů –počet mladých erytrocytů je snížený
• protilátky proti vnitřnímu faktoru nebo parietálním buňkám – bývají přítomny při perniciózní anémii

Bývá prováděno i vyšetření kostní dřeně, cílem je vyloučit jiné onemocnění kostní dřeně, které také může být provázeno makrocytární anémií.

Léčba této skupiny anémií zahrnuje podávání chybějících vitamínů. Pokud je nedostatek vitamínů způsoben poruchou vstřebávání v trávicím traktu, je nutné podávat vitamín parenterálně, tj. injekčně. Především je však nezbytné stanovit příčinu – druh onemocnění trávicího traktu, infekci – a tuto, pokud je to možné, odstranit.

Pokud se chcete dozvědět více – viz článek Nedostatek vitamínu B12 a kyseliny listové.

Aplastická anémie je vzácné onemocnění, které je způsobeno poklesem produkce všech druhů krvinek v kostní dřeni, včetně erytrocytů. U zdravého člověka produkuje kostní dřeň dostatečné množství červených a bílých krvinek i krevních destiček. Každá z vytvořených krvinek přejde do krevního řečiště, koluje v periferní krvi a po určité době umírá. Například normální červená krvinka má životnost okolo 120 dnů. Pokud není kostní dřeň schopna produkovat dostatečné množství krvinek pro jejich fyziologickou obnovu v krvi, rozvine se jejich nedostatek – v případě červených krvinek nazývaný anémie. Tato forma anémie může být velmi těžká až smrtelná.

Příznaky aplastické anémie se mohou objevit náhle, nebo se mohou vyvíjet pozvolna. Nejprve se mohou vyskytnout obecné projevy anémie, které souvisí s poklesem počtu červených krvinek.

 Příznaky provázející pokles krevních destiček:

• prodloužené krvácení z ran
• časté krvácení z nosu (epistaxe) a z dásní
• snadná tvorba modřin
• tečkovitá krvácení do  kůže
• krvácení do stolice
• silné menstruační krvácení

Příznaky způsobené poklesem bílých krvinek

• časté a závažné infekce
• horečka

 Vznik aplastické anémie souvisí s  poškozením kmenové buňky v kostní dřeni, tj. mateřské buňky, která je zodpovědná za produkci všech druhů krvinek. Mezi faktory spojované s poškozením kostní dřeně a rozvojem aplastické anémie patří:

• kontakt s toxickými látkami jako je arsen, benzen, pesticidy
• léčba zhoubných nádorových onemocnění – chemoterapie, ozařování
• autoimunitní onemocnění jako např. systémový lupus erytematodes nebo revmatoidní artritida
• virová onemocnění jako např. žloutenky, HIV, EBV, CMV a parvovirus B19
• léky jako chloramfenikol

Vzácně může být aplastická anémie vrozená. Mezi vrozené aplastické anémie patří např. Fanconiho anémie, Shwachman-Diamondův syndrom a dyskeratosis congenita.

Laboratorní vyšetření

Krevní obraz: je základním laboratorním vyšetřením jakékoliv anémie

• snížení hemoglobinu a/nebo hematokritu
• snížení počtu červených a bílých krvinek
• snížení počtu krevních destiček
• parametry červených krvinek mohou být v normě
• diferenciální rozpočet bílých krvinek ukazuje pokles většiny druhů bílých krvinek, kromě lymfocytů

Další testy prováděné pro stanovení diagnózy aplastické anémie:

• počet retikulocytů – typicky snížený
• erytropoetin – typicky zvýšený
• vyšetření kostní dřeně – pokles počtu zrajících buněk všech krvetvorných řad
• vyšetření infekčních příčin – žloutenek, HIV, EBV, CMV
• vyšetření těžkých kovů (arzén) a jiných toxinů
• vyšetření hladiny sérového železa a vitamínu B12 - k vyloučení jiné příčiny anémie
• imunologické vyšetření  - např. protilátek ANA – k potvrzení/vyloučení autoimunitní příčiny aplastické anémie

 Léčba

Příčinu aplastické anémie mohou odhalit fyzikální vyšetření a pečlivá osobní anamnéza – kontakt s jedy nebo užívání některých léků (např. chloramfenikol), léčba zhoubných nádorových onemocnění.

Některé případy aplasticé anémie jsou dočasné, zatímco jiné jsou spojeny s trvalým poškozením kostní dřeně. Léčba je závislá na příčině vzniku. Redukce, vyloučení kontaktu s toxickými látkami nebo léky může vést k vymizení aplastické anémie. Mohou být podávány léky na stimulaci tvorby krvinek v kostní dřeni, léčba infekcí, imunosupresivní léčba autoimunitních onemocnění.  V závažných případech mohou být nezbytné krevní transfúze a transplantace kostní dřeně.

Jedná se o poměrně vzácný druh anémie způsobený předčasnou smrtí nebo zničením červených krvinek (erytrocytů). Zdravý erytrocyt žije v periferní krvi přibližně 4 měsíce. V případě hemolytické anémie je jeho životnost zkrácena, někdy i jen na několik dnů. Kostní dřeň pak není schopna produkovat tak rychle a takové množství nových erytrocytů, aby nahradila ty zničené. Dochází k poklesu počtu erytrocytů v periferní krvi a tím k poklesu dodávky kyslíku tkáním celého těla. To vede k typickým příznakům anémie.

Hemolytickou anémii dělíme na akutní, a chronickou hemolytickou anémii (vyvíjí se a trvá dlouhodobě) – viz diskuse níže

Hemolytickou anémii dále můžeme rozdělit do dvou hlavních skupin:

• Vrozené formy způsobené poruchou genu nebo genů - jsou předávány z generaci na generaci. Způsobují tvorbu abnormálního hemoglobinu nebo červených krvinek
• Získané formy kdy destrukci erytrocytů způsobují jiné než vrozené příčiny

Nejčastějšími druhy vrozené hemolytické anémie jsou srpkovitá anémie a talasémie.

Srpkovitá anémie  - při této chorobě tvoří tělo abnormální hemoglobin, který způsobí, že za určitých podmínek změní červené krvinky svůj tvar na srpkovitý. V případě, že jste zdědil/a pouze 1 mutovaný gen (tj. jste heterozygot), jsou příznaky onemocnění minimální. Těžké projevy mohou být v případě přítomnosti 2 mutovaných genů (homozygotní forma). Červené krvinky po odevzdání kyslíku tkáním mění svůj tvar, jsou deformované do tvaru srpku. Takovéto krvinky  mohou ucpat drobné cévy tím způsobit bolest v postižené oblasti. Srpkovité krvinky jsou nestabilní a náchylné k hemolýze (rozpadu), což vede ke vzniku anémie. Screeningová vyšetření novorozenců na stanovení této choroby se provádí pouze v oblastech výskytu této choroby, v oblastech s černošskou populací (Afrika, američtí černoši). Diagnostiku srpkovité anémie je možno provést již prenatálně vyšetřením vzorku plodové vody. K diagnostice se používají různé testy – viz níže. Léčba je závislá na druhu, četnosti a tíži příznaků (hydratace, analgetika, transfúze až i výměnné transfúze). Důležitou roli v léčbě hraje  prevence vzniku infekcí, dehydratace, vystavování se chladu, stresu…

Talasémie – vrozená porucha způsobující nevyváženo produkci jednotlivých globinových řetězců, což vede k tvorbě abnormálně malých erytrocytů, které připomínají erytrocyty při sideropenické anémii. Pouze nejtěžší forma je spojena s výrazně sníženou životností erytrocytů a hemolýzou. Tato "beta major" forma (také zvaná Cooleyova anémie) může vést k růstovým problémům, žloutence a těžké anémii. Středně těžká forma není provázena významnější hemolýzou. "Beta minor forma má obvykle mírnou nebo dokonce žádnou anémii a na chorobu upozorní pouze nález malých erytrocytů při vyšetření krevního obrazu, nemá nápadnější příznaky. Tato geneticky vázaná onemocnění jsou častá v oblasti Středozemí, v Africe a Asii.

Talasemie je způsobena vrozenou poruchou v produkci jednoho nebo více typů globinových řetězců hemoglobinu. Podle druhu vadného globinového řetězce dělíme talasémie na alfa talasémii a beta talasémii.

Další méně časté vrozené hemolytické anémie:

• Vrozená sférocytóza – nález abnormálních kulovitých erytrocytů (sférocytů) v nátěru periferní krve. Takové erytrocyty jsou velmi rigidní, neprojdou slezinou jako normální erytrocyty a zaniknou tak předčasně
• Vrozená eliptocytóza – oválný tvar erytrocytů
• Deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) – G6PD je enzym nezbytný pro přežívání erytrocytů. Pokud je snížený a erytrocyt přijde do kontaktu s látkami typu antimalarika nebo boby Vincia fava, praskne. Diagnóza je stanovena vyšetřením aktivity tohoto enzymu
• Deficit pyruvátkinázy – pyruvátkináza je jiný enzym nezbytný pro přežívání erytrocytů. Pokud je jeho nedostatek, vede to k významné anémii. Diagnóza je stanovena vyšetřením aktivity tohoto enzymu

Laboratorní vyšetření

Pokud mají tyto vrozené choroby pouze  mírné příznaky, mohou být náhodně  odhaleny až při vyšetření krevního obrazu a nátěru periferní krve z jiného důvodu.

Následující testy jsou specializované pro diagnostiku těchto vrozených chorob:

• Elektroforéza hemoglobinu
• DNA analýza – není používána rutinně, pomáhá v přesné diagnóze hemoglobinopatie, talasémie a stavu nosičství (heterozygot, homozygot)
• Fluorescenční test – pro průkaz deficitu G6PD
• Osmotická rezistence – vyšetření fragility erytrocytů, např. u vrozené sférocytózy jsou erytrocyty křehčí, než u zdravých lidí

Tato vrozená onemocnění nejsou vyléčitelná. Léčbou lze pouze zmírnit příznaky anémie.

Jde o velkou skupinu chorob, kam patří např.:

• Autoimunitní hemolytická anémie – je způsobena protilátkami, které si tvoří tělo proti vlastním erytrocytům, není zcela přesně zjištěna příčina, ale představují zhruba polovinu případů hemolytické anémie. Zvýšené riziko vzniku je při chorobách jako je systémový lupus erythematodes, HIV, a hepatitida.
• Infekce jako je například malárie, infekční mononukleóza
• Potransfúzní reakce – způsobena inkompatibilitou (neslučitelností) krve mezi dárcem a příjemcem. Je to velmi vzácná příhoda, ale vznikne-li, je to závažná komplikace. Pokud s chcete dozvědět více – viz články o Krevní transfúzi.
• Inkompatibilita krevní skupiny matky a dítěte – může vést k hemolytickému onemocnění novorozence.
• Léky – některé léky jako např. penicilin mohou spustit tvorbu protilátek proti erytrocytům, nebo způsobí přímou destrukci erytrocytů.
• Mechanická destrukce erytrocytů – např. na umělé srdeční chlopni nebo v mimotělním oběhu při operacích na otevřeném srdci.
• Paroxysmální noční hemoglobinurie – vzácné onemocnění postihující červené, bílé krvinky i krevní destičky, na jejich povrchu chybí určité bílkoviny. To je způsobeno získanou změnou neboli mutací v tzv. PIGA genu kmenové buňky kostní dřeně. Přestože se jedná o geneticky determinovanou chorobu, není přenášena dále na další generaci – nejedná se o vrozenou chorobu. Jedním z příznaků je tmavá moč, způsobená přítomností hemoglobinu pocházejícího z rozpadlých erytrocytů. Nejzřetelnější je toto po ránu, kdy je moč nejvíce koncentrovaná. Ataka choroby může být vyvolána nemocí, nebo zvýšenou fyzickou námahou.

Laboratorní vyšetření

Diagnózu těchto typů hemolytické anémie je možno stanovit již na základě příznaků, výsledků fyzikálního vyšetření a osobní anamnézy. Osobní anamnéza odhalí např. podání krevní transfúze, léčbu penicilinem, kardiochirurgický výkon. Výsledky vyšetření krevního obrazu a nátěru periferní krve mohou být různé.

Na základě zjištěných informací mohou být doplněny některé další z uvedených testů:

• přítomnost autoprotilátek - při podezření na autoimunitní onemocnění
• přímý antiglobulinový (Coombsův) test – v případě potransfúzní reakce, hemolytického onemocnění novorozence a autoimunitní hemolytické anémie
• haptoglobin - nízký
• retikulocyty - typicky vysoké
• imunofenotypizační vyšetření při podezření na PNH

Léčba hemolytické anémie je závislá  na vyvolávající příčině. Princip je však stejný, léčit příčinu, která vede k rozpadu a poklesu počtu erytrocytů, dosáhnout vzestupu erytrocytů a hemoglobinu a tím zmírnit příznaky choroby.

Možnosti léčby:

• imunosupresiva, léky snižující produkci autoprotilátek destruujících erytrocyty
• krevní transfúze – zvýší počet zdravých erytrocytů
• transplantace kostní dřeně – zvýší produkci zdravých erytrocytů
• vyhýbání se faktorům spouštějícím rozpad erytrocytů – např. chladu v případě některých forem autoimunitních hemolytických anémií a bobů Vincia fava při deficitu G6PD.

Některé chronicky (dlouhodobě) probíhající onemocnění způsobují anémii. Tento druh anémie často probíhá skrytě do té doby, něž je screeningově provedeno vyšetření krevního obrazu a zjištěny abnormální výsledky. Vždy je nutno pátrat po vyvolávající příčině, kterých je celá řada.

Mezi vyvolávající příčiny patří:

• Onemocnění ledvin – v ledvinách se tvoří hormon erytropoetin, který stimuluje tvorbu erytrocytů v kostní dřeni. Při chronických onemocnění ledvin může být produkce tohoto hormonu snížena. Anémie pak může být léčena injekčním podáváním erytropoetinu.
• Zánětlivé stavy – chronické záněty a infekce vyvolávají zánětlivou odpověď organismu, která snižuje schopnost kostní dřeně reagovat na erytropoetin a ovlivňuje hospodaření těla se železem. Např. revmatoidní artritida (těžké zánětlivé kloubní onemocnění patřící do skupiny autoimunitních onemocnění), chronické infekce jako HIV nebo tuberkulóza.

Laboratorní vyšetření

Po zjištění abnormálních výsledků krevního obrazu a nátěru periferní krve je možno použít ke zjištění vyvolávající příčiny řady testů:

• Retikulocyty - typicky sníženy
• Kompletní laboratorní biochemická vyšetření :
• Reaktanty akutní fáze – např. CRP
• Erytropoetin - typicky lehce zvýšený
• Vyšetření infekcí – např. HIV, tuberkulózy
• Sérové železo a saturace transferinu - snížené
• Solubilní transferinový receptor (sTfR) - normální nebo snížený

 Léčba

Léčba anémie chronických chorob spočívá v odhalení a odstranění vyvolávajícího onemocnění. K rychlému odstranění těžkých příznaků anémie je možno podat krevní transfúzi.

Na této webové stránce:

Laboratorní  vyšetření: Vyšetření železa, Železo v séru, Feritin, CBC, Hemoglobin, Hematokrit, Diferenciální rozpočet leukocytů, Retikulocyty, Aspirace a trepanobiopsie kostní dřeně, Nátěr periferní krve, Sickle cell , Vitamín B12 a kyselinaa listová, G6PD, DAT, Haptoglobin, Kyselina metylmolonová, Erytropoetin, FOBT, Hemoglobinopatie, H. pylori.

Onemocnění: Srpkovitá anémie, Talasémie, Onemocnění kostní dřeně, malnutrice, Nedostatek vitamínu B12 a kyseliny listové

Screening: Těhotenství, Děti

Jiné webové stránky

 Literatura:

Harrison´s Principles of internal medicine. 16th ed. Kasper D, Braunwald E, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson JL, eds. McGraw-Hill, 2005.

Penka M, Buliková A, Neonkologická hematologie, Grada, 2009

Indrák I a kolektiv, Hematologie, Triton, 2006

Anděl M, Gregor P, Horák J, Widimský P, Vnitřní lékařství díl III, Hematologie, Galén, 2001