Novinky

Tvrdí se, že spolehlivá antikoncepce patří k největším vynálezům moderního života ženy. Tablety, náplasti, nitroděložní tělísko či starý dobrý kondom chrání před neplánovaným otěhotněním. Využívání různých metod má svá rizika a míru spolehlivosti. Článek vyšel v časopisu Moje zdraví za přispění našeho odborníka MUDr. Ivana Šubrta, vedoucího Ústavu lékařské genetiky v Plzni.

Trombofilní mutace

Porucha srážlivosti krve je faktor, který by se měl v souvislosti s užíváním hormonální antikoncepce určitě brát na vědomí. Za tímto rizikem mohou stát vrozené mutace přítomné v koagulačním faktoru V, který se na procesu srážení krve významně podílí.

Přítomnost vrozené trombofilní mutace představuje 3–5 krát vyšší riziko rozvoje hluboké žilní trombózy oproti běžné populaci, což ovšem neznamená, že každý nositel bude postižen trombózou. K jejímu rozvoji může dojít až spolupůsobením dalších trombofilních faktorů. Jedním z nich je i užívání hormonální antikoncepce, která riziko krevních sraženin zvyšuje. Proto bývá ženám doporučováno genetické vyšetření.

Podle MUDr. Ivana Šubrta, vedoucího Ústavu lékařské genetiky v Plzni, se genetické testování trombofilních mutací – FV Leiden a mutace genu pro protrombin – řídí doporučením odborných společností. V případě pozitivní osobní či rodinné anamnézy (např. prodělaná žilní trombóza a plicní embolie, u žen také opakované potraty), indikuje vyšetření lékař a poté bude hrazeno z veřejného pojištění.

Povědomí veřejnosti o riziku trombofilních mutací je poměrně vysoké, proto je vyšetření genetickými laboratořemi i běžnými soukromými laboratořemi nabízeno i samoplátcům. Předpokladem je písemný informovaný souhlas vyšetřované osoby a v případě významné rodové zátěže je vždy na místě zvážit i genetickou konzultaci.

Jakou roli hrají tyto geny v riziku žilní trombózy nebo plicní embolie, jak probíhá vyšetření a co znamenají výsledky vyšetření se můžete dočíst zde

Celý článek v pdf 

Doporučení odborné společnosti, pro informaci redakce: http://www.hematology.cz/doporuceni/klinika-files/Doporuceni_CHS_CLS_JEP-Dedicne_trombofilite-geneticke_testy.pdf