Jak je vyšetření využíváno?
Vyšetření volných lehkých řetězců se požaduje, aby napomohlo k detekci, diagnóze a sledování plazmocytární poruchy s lehkými řetězci (dyskrasie) včetně primární amyloidózy, a k monitorování účinnosti léčby.
Plazmocytární poruchy se tradičně diagnostikují pomocí elektroforézy (ELFO) proteinů séra a moče, po níž následuje imunofixace, aby se zjistilo, který z imunoglobulinů je přítomen v nadbytku. Mohou být požadována vyšetření stanovující koncentrace intaktních imunoglobulinů IgG, IgM a IgA.
Vyšetření volných lehkých řetězců v séru poskytuje doplňkovou informaci. Mohou se zjistit nízké koncentrace volných lehkých řetězců, které jsou někdy jediným projevem plazmocytární poruchy a může být zjištěna změna poměru kappa a lambda řetězců, což ukazuje na přebytek jednoho klonu plazmocytů. Na úvod se vyšetření požaduje společně s elektroforézou sérových proteinů a tím lze detekovat tvorbu abnormálního monoklonálního proteinu (M-proteinu, M-gradientu) a vypočítat poměr volných lehkých řetězců kappa a lambda. Když je elektroforéza abnormální, následuje imunofixace, aby se určilo, který z imunoglobulinů je přítomen v nadbytku. Při zjištění poruchy lehkých řetězců může být vyšetření volných lehkých řetězců ordinováno periodicky za účelem sledování stavu a hodnocení účinnosti léčby.
Kdy je vyšetření požadováno?
Vyšetření volných lehkých řetězců v séru spolu s elektroforézou proteinů požaduje lékař při podezření, že pacient má známky nebo příznaky související s poruchou plazmocytů.
Některé ze známek a příznaků se mohou objevit na různých částech těla:
- kosti – bolest, měkké skvrny a zlomeniny způsobené zmnožením plazmocytů v kostní dřeni,
- krev – chudokrevnost a časté infekce kvůli nízkému počtu červených i bílých krvinek; plazmocyty vytěsňují ostatní druhy buněk v kostní dřeni, což vede k poklesu erytrocytů i leukocytů,
- ledviny – tvorba abnormálního množství lehkých řetězců způsobí zvýšení jejich koncentrace v moči (Bence-Jonesův protein); tyto proteiny se mohou hromadit nebo usazovat v ledvinách a poškozovat je.
Lékař může také objednat toto vyšetření má-li pacient příznaky primární amyloidózy. Amyloidóza se vyvíjí ukládáním abnormálních proteinů do orgánů a tkání, zvláště do srdce, jater, ledvin, sleziny, gastrointestinálního traktu a nervového systému. U primární amyloidózy jsou těmito proteiny volné lehké řetězce.
Podle postiženého orgánu může mít pacient různé příznaky:
- otoky kotníků a celých nohou,
- slabost, únava,
- necitlivost, slabost nebo mravenčení v rukou a nohou,
- dušnost a obtížné dýchání,
- nepravidelný tep,
- snadná tvorba modřin,
- nachové stíny okolo očí (tzv. mývalí oči),
- otok jazyka.
U diagnostikované poruchy lehkých řetězců může být vyšetření ordinováno periodicky za účelem monitorování stavu a hodnocení účinnosti léčby.
Co výsledek vyšetření znamená?
Výsledky vyšetření volných lehkých řetězců v séru se většinou hodnotí ve světle výsledků elektroforézy proteinů.
Za normálních okolností jsou volné lehké řetězce přítomny v krvi v nízké koncentraci a s normálním poměrem řetězců kappa a lambda. Zvýšené koncentrace volných lehkých řetězců kappa a zvýšený poměr kappa/lambda lze pozorovat u plazmocytárních poruch s nadměrnou tvorbou monoklonálních lehkých řetězců kappa. Zvýšené koncentrace volných lehkých řetězců lambda a snížený poměr kappa/lambda nacházíme u plazmocytárních poruch s nadprodukcí monoklonálních řetězců lambda. Všeoecně platí, že významně zvýšená tvorba volných lehkých řetězců a abnormální poměr kappa/lambda má horší prognózu a vyšší riziko progrese choroby.
Při monitorování již známé plazmocytární poruchy tímto vyšetřením naznačuje pokles koncentrace volných lehkých řetězců a normalizace poměru kappa/lambda dobrou odpověď na léčbu.
Zvýšené koncentrace volných lehkých řetězců spolu s normálním poměrem kappa/lambda můžeme vidět u osob s určitým stupněm poruchy ledvin, což nemá nic společného s plazmocytární poruchou. Snížené koncentrace volných lehkých řetězců s normálním poměrem kappa/lambda lze pozorovat u poruch se sníženou buněčnou tvorbou v kostní dřeni.
Při podezření na primární amyloidózu podporuje diagnózu vzestup volných lehkých řetězců v séru a abnormální poměr kappa/lambda. Ke stanovení diagnózy je však primární metodou biopsie postižené tkáně.
Další informace související s tímto vyšetřením
Nejčastější plazmocytární poruchou je monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS), která obvykle probíhá bez příznaků. U určitého procenta osob s MGUS dochází později k rozvoji mnohočetného myelomu. Riziko roste s vyšší tvorbou volných lehkých řetězců a abnormálním poměrem kappa/lambda.
Volné lehké řetězce v séru mohou být zvýšeny, obvykle s normálním poměrem kappa/lambda, také u některých nemocí pojivové tkáně, zánětlivých stavů, neurologických chorob a některých karcinomů, ale nebývají u těchto stavů monitorovány.
Analýza volných lehkých řetězců v séru urychluje zjištění odpovědi na léčbu, neboť lehké řetězce mají mnohem kratší poločas (3 až 5 h) než intaktní imunoglobuliny (21 dní). Ačkoliv se vyšetření tradičně používá pro plazmocytární poruchy s tvorbou lehkých řetězců, stále častěji se využívá k monitorování léčby myelomů produkujících intaktní imunoglobuliny (např. IgG, IgA).
