Co to je?

Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (= celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit nevratné poškození zdraví. V širším slova smyslu to znamená jakokoliv vyšetření v rámci pátrání po vrozených vývojových vadách. V užším slova smyslu se laboratorním novorozeneckým screeningem rozumí vyhledávání onemocnění na základě stanovení koncentrace specifické látky (event. i průkazu genové mutace) v suché kapce krve odebírané všem novorozencům.

V České republice se na základě Metodického návodu k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče (Věstník Ministerstva zdravotnictví ČR z roku 2009, částka 6, z 12. srpna 2009) vyšetřuje 13 onemocnění:

• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza – CH)
• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie – CAH)
• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza – CF)
• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
  • vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie – PKU a hyperfenylalaninemie – HPA)
  • vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza,nemoc javorového sirupu – MSUD)
  • glutarová acidurie typ I (GA I)
  • izovalerová acidurie (IVA)
• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
  • deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
  • deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)