Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (= celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Pod pojem novorozenecký screening lze v širším slova smyslu zahrnout i pravidelné klinické vyšetření dětským lékařem při pátrání po vrozených vývojových vadách různých orgánů či vrozených infekcích, vyšetření ortopedem při vyhledávání vrozené poruchy vývoje kyčlí (dysplazie), vyšetření očním lékařem při vyhledávání vrozeného očního zákalu (katarakty), vyšetření sluchu při vyhledávání vrozené hluchoty či ultrazvukové vyšetření ledvin k časnému záchytu vrozených vývojových vad močového ústrojí.

V užším slova smyslu se novorozeneckým screeningem rozumí tzv. novorozenecký laboratorní screening (NLS), který je předmětem těchto webových stránek. Spočívá v diagnostice screenovaných onemocnění na základě stanovení koncentrace specifické látky (event. i průkazu genové mutace) v suché kapce krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce, která je odebírána všem novorozencům na území státu.

Pravidla pro provádění novorozeneckého screeningu jsou uvedena v Metodickém návodu k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče Ministerstva zdravotnictví České republiky (Věstník MZ č. 6 / 2016). Jejich nedodržení je považováno za postup „non lege artis“. Za informování rodičů a za odběr krve dle příslušných pravidel odpovídají lékaři, v jejichž péči se v době odběru screeningu novorozenec nachází (nejčastěji lékaři novorozeneckých oddělení porodnic). Za laboratorní analýzu v suché kapce krve, interpretaci nálezů a všechny další příslušné kroky ve prospěch novorozence odpovídají screeningové laboratoře.

V České republice se od 1. 6. 2016 vyhledává novorozeneckým screeningem 18 onemocnění:

  • vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza – CH)
  • vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie – CAH)
  • vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza – CF)
  • dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*

o vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie – PKU a hyperfenylalaninémie – HPA)

o argininémie (ARG)

o citrulinémie I. typu (CIT)

o vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu – MSUD)

o homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

o homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy(MTHFR)

o glutarová acidurie typ I (GA I)

o izovalerová acidurie (IVA)

  • dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin*

o deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)

o deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)

o deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)

o deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)

o deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)

o deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

  • dědičná porucha přeměny vitamínů*

o deficit biotinidázy (BTD)

*Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.

 

Z paty dítěte se mezi 48. až 72. hodinou po narození odebere několik kapek krve na dvě samopropisovací screeningové kartičky (dále jen screeningové kartičky). Jedna screeningová kartička je zaslána do laboratoře Fakultní nemocnice Královské Vinohrady nebo Fakultní nemocnice Brno, kde se vyšetřují první tři výše uvedená vrozená onemocnění (kongenitální hypotyreóza, kongenitální adrenální hyperplazie a cystická fibróza). Druhá screeningová kartička je zaslána do laboratoře Všeobecné fakultní nemocnice Praha nebo Fakultní nemocnice Olomouc, které vyšetřují dědičná onemocnění látkové výměny.

Onemocnění se vyhledávají na základě změněného množství určitých látek v krvi novorozence (bílkovin a enzymů, hormonů, aminokyselin a acylkarnitinů), takovýto postup se provádí u 17 onemocnění kromě cystické fibrózy. V rámci novorozeneckého screeningu cystické fibrózy se v první fázi stanovuje hladina látky vytvářené slinivkou břišní (tzv. imunoreaktivního trypsinogenu –IRT). Tento test je dostatečně citlivý a měl by zachytit většinu pacientů s cystickou fibrózu, zvýšená hladina IRT se však může vyskytnout u řady novorozenců, kteří cystickou fibrózou netrpí. Proto u 1 % novorozenců s nejvyšší hladinou IRT se v druhém stupni testují populačně specifické dědičné změny v genu pro cystickou fibrózu (CFTR) ve snaze zjistit, zda by novorozenec mohl skutečně mít cystickou fibrózu nebo zda se jedná o nespecifický nález. Výsledek tohoto druhostupňového vyšetření slouží pouze pro uzavření výsledku screeningu pro cystickou fibrózu jako negativního (tzn. u novorozence nevzniklo podezření na cystickou fibrózu) nebo pozitivního (tzn. vzniklo podezření, že by novorozenec mohl mít cystickou fibrózou a dalším diagnostickým vyšetřením je nutno toto podezření potvrdit nebo vyvrátit). Tento test zajišťují specializované laboratoře ve Fakultní nemocnici v Motole (Praha) nebo Fakultní nemocnici Brno přímo v suché kapce krve z původního odběru, ve kterém byla zjištěna vysoká hladina IRT. V případě testování dědičných změn v genu pro cystickou fibrózu je DNA izolovaná ze screeningové kartičky uchována 2 měsíce z důvodu nutnosti zopakovat vyšetření. Po uplynutí této doby je DNA zlikvidována.

Pravděpodobnost, že právě vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z vyhledávaných onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život, a z hlediska ekonomie zdravotnictví sníží náklady na jeho léčbu, protože náklady na léčbu komplikací vzniklých z pozdě diagnostikované choroby bývají mnohem vyšší.

 

 

Rok 2015
(dle ČSÚ 110 800 živě narozených)

Kumulativně 2010-2015
(dle ČSÚ/ÚZIS 661 823 živě narozených)

 

Onemocnění

Počet zachycených pacientů

Prevalence

FPR =frekvence falešné pozitivity v %
apočet případů (n)

Kumulativní počet detek. pacientů od 2010

Screening. kumulativní prevalence od 2010

Počet falešně negativních pacientů

 
 

CH

36

1:3 078

0,029 (32)

248

1:2 669

0

 

CAH

10

1:11 080

0,373 (413)

50

1:13 236

0

 

PKU/HPA

21

1:5 276

0,024 (26)

125

1:5 295

0

 

MSUD

0

-

0,001 (1)

1

1:661 823

1

 

MCADD

4

1:27 700

0,002 (2)

32

1:20 682

0

 

LCHADD

0

-

0,001 (1)

10

1:66 182

0

 

VLCADD

0

-

0 (0)

4

1:165 456

0

 

CPTD I

0

-

0,001 (1)

0

-

0

 

CPTD II/CACTD

0

-

0,002 (2)

0

-

0

 

GA I

1

1:110 800

0,001 (1)

4

1:165 456

0

 

IVA

0

-

0,001 (1)

3

1:220 608

0

 

CF

15

1:7 387

0,114 (126)

95

1:6 967

10

 

CELKEM

87

1:1 274

0,548 (607)

572

1:1 157

   

 

Podrobnější informace o novorozeneckém screeningovém programu a jednotlivých nemocech lze nalézt na stránkách www.novorozeneckyscreening.cz

V případě dotazů je možné se obrátit na Koordinační centrum novorozeneckého screeningu pro ČR se sídlem ve VFN v Praze, email: kcns@vfn.cz

Autoři:

Doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D.

Prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.

Mgr. Andrej Kutarňa

 

Aktualizace textu: 24. 6. 2016


Tento článek byl naposledy přezkoumán dne 10. říjen 2008.
Tento článek byl naposledy změněn 10. říjen 2008.