Prenatální screening v 1. trimestru těhotenství - Screening Downova syndromu

Co je vyšetřováno?
Prenatální screening v 1. trimestru těhotenství je kombinací dvou krevní testů a speciálního ultrazvukového vyšetření u těhotných žen. Každé z vyšetření představuje rozdílný faktor rizika záchytu chromozomálního postižení plodu jako je Downův syndrom nebo trisomie 18 chromozomu. Stanovení koncentrace těchto markerů a zhodnocení rizika vrozených vývojových vad kombinací těchto vyšetření, zvyšuje senzitivitu i specificitu screeningového vyšetření.

• Těhotenský protein A (pregnancy-associated protein A,PAPP-A) je protein produkován nejprve trofoblasty později rostoucí placentou. V průběhu fyziologického těhotenství hladina tohoto proteinu v mateřské krvi narůstá až do porodu.
• Choriový gonadotropin (hCG) je hormon produkovaný trofoblasty. Stanovení koncentrace volné beta-podjednotky hCG je doporučeno pro screening v 1.trimestru těhotenství, pro screening v 2.trimestru těhotenství je doporučeno stanovení intaktní (celkové) molekuly hCG. Koncentrace obou molekul obvykle prudce narůstá v mateřské krvi v 8.-10. týdnu těhotenství, poté klesá a stabilizuje se na nízké hladině až do porodu.
• Nuchální translucence je speciální ultrasonografické vyšetření doplňující odběr z krve. Vyšetření měří tloušťku tekutiny v oblasti záhlaví plodu (tzv. šíjové projasnění). Stanovení nuchální translucence není běžným vyšetřením, ale vyžaduje zkušeného odborníka a kvalitní ultrazvukový přístroj.

Jakým způsobem je vzorek pro vyšetření odebrán?
Krevní vzorek je získán ze žíly na paži pacientky. Ultrazvukové vyšetření nuchální translucence je měřeno transabdominálně nebo transvaginálně.

Je třeba speciální přípravy na odběr vzorku?
Pacientka je před vyšetřením poučena při objednání (např. nutnost plného močového měchýře před ultrazvukovým vyšetřením).

Jak je vyšetření využíváno?
Kdy je vyšetření požadováno?
Co výsledek vyšetření znamená?
Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením

Jak je vyšetření využíváno?Jak je vyšetření využíváno?
Tyto testy jsou využívány ke screeningu těhotných žen v 1. trimestru těhotenství k určení rizika postižení plodu chromozomálními vadami jako Downův syndrom (trisomie 21) nebo Edwardsův syndrom (trisomie 18). Prenatální screening v 1. trimestru těhotenství není obecně využíván jako triple test v 2. trimestru, avšak je doporučován odbornými společnostmi k odhadu rizika Downova syndromu v ranném stadiu gravidity. Vyšetření se provádí mezí 11.-14. týdnem těhotenství. Toto vyšetření nenahrazuje triple test ve 2. trimestru těhotenství, neboť screening v 1. trimestru neodhalí riziko postižení plodu otevřenými defekty neurální trubice (spina bifida). Vyšetření AFP v mateřském séru ve druhém trimestru slouží k hodnocení rizika defekrů neurální trubice.

Při první návštěvě lékaře je těhotná žena informována o možnosti prenatální péče a možnosti dalších diagnostických opatřeních k potvrzení diagnózy.

• Screening v 1. trimestru těhotenství – zhodnocení koncentrace PAPP-A, volné beta-podjednotky hCG v krvi matky a fetální ultrazvukové vyšetření nuchální translucence.
• Screening v 2. trimestru těhotenství (triple test) - zhodnocení koncentrace AFP, hCG a E3 v mateřské krvi.
• Kombinovaný screening – zhodnocení výsledků 1. a 2. trimestru těhotenství kombinací s ultrazvukovým vyšetřením.
• Postupné sekvenční testování – zhodnocení vyšetření 1. trimestru těhotenství. Jestliže je výsledek testu pozitivní, je těhotné ženě nabídnuta genetická konzultace. Jestliže je výsledek testu negativní, je těhotné ženě doporučen screening ve 2. trimestru těhotenství a zhodnocení výsledného rizika postižení plodu na základě výsledků obou trimestrů.
• Podmíněné sekvenční testování – zhodnocení vyšetření 1. trimestru těhotenství. Jestliže je výsledek testu pozitivní, je těhotné ženě nabídnuta genetická konzultace. Jestliže je výsledek testu negativní, není vykonáváno další testování. V případě nejednoznačného výsledku, je těhotné ženě doporučen screening ve 2. trimestru těhotenství a zhodnocení výsledného rizika postižení plodu na základě výsledků obou trimestrů.

Riziko narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou vzrůstá s věkem matky, přičemž riziko postižení dítěte u žen nad 35 let je výrazně vyšší. Odhadované riziko narození dítěte s Downovým syndromem je 1 z 1000 živě narozených.

Kdy je vyšetření požadováno?Kdy je vyšetření požadováno
Prenatální screening v 1. trimestru těhotenství se obvykle provádí mezi 11.-14. týdnem těhotenství.

Co výsledek vyšetření znamená?Co výsledek vyšetření znamená?
Matematické zhodnocení rizika postižení plodu pomocí parametrů PAPP-A, hCG a nuchální translucence. Vypočtené riziko je porovnáváno s hodnotami rozhodovacích limitů pro daný týden gravidity, hmotnost a věk matky. Pokud je riziko větší než rozhodovací limit, je výsledek testování označen jako pozitivní, tedy existuje zvýšené riziko vrozené vývojové vady plodu.

V případě nefyziologických těhotenství, u nichž je potvrzeno chromozomální postižení plodu, jako je Downův syndrom (trisomie 21) nebo Edwardsův syndrom (trisomie 18), je hladina PAPP-A v mateřské krvi snížena, naopak hladina hCG a taktéž šíjové projasnění signifikantně vyšší.

Interpretace výsledků testování provádí klinický genetik, který zhodnotí riziko vývojové vady a doporučí další postup při testování. Screeningové vyšetření nediagnostikuje chromozomální postižení plodu, pouze signalizuje normální nebo zvýšené riziko postižení plodu. Jestliže je screening pozitivní je nutné potvrzení diagnózy. Tak např. screening v 1. trimestru vychází pozitivní asi v 5 % případů, ale jen 2-3 % žen s abnormálním výsledkem screeningu má dítě postižené chromozomální abnormalitou. Pozitivní výsledek screeningu tedy znamená, že riziko abnormality plodu je 1: 100 až 1: 300. Nicméně screening v 1. trimestru je užitečný, neboť se ukázalo, že může odhalit více než 85 % případů Downova syndromu a až 95 % plodů s Edwardsovým syndromem. Toto zahrnuje diagnostické testování jako je vyšetření choriových klků (CVS) v 1. trimestru a amniocentézu v 2. trimestru těhotenství. Ačkoliv jsou tyto dvě diagnostické metody přesnější oproti screeningu v 1. a 2. trimestru těhotenství z mateřské krve, jedná se o invazivní metody s určitým sníženým rizikem poškození plodu při vyšetření vedoucích až k potratu.

Screening nemůže odhlalit všechny případy abnormalit plodu.

Další informace v souvislosti s tímto vyšetřenímDalší informace v souvislosti s tímto vyšetřením
Výsledek testu je závislý na technice měření nuchální translucence a přesnému určení gestačního stáří plodu. Jestliže je gestační stáří plodu určeno nepřesně, výsledek rizika postižení plodu může být falešně snížen popř. falešně zvýšen.

V případě mnohočetných těhotenství (dvojčat, trojčat) je výpočet rizika Downova nebo Edwardsova syndromu stížen, jelikož koncentrace PAPP-A a volné ß-podjednotky choriogonadotropinu v mateřské krvi jsou zvýšeny. Vyšetření šíjového projasnění pomocí ultrazvuku však může být hodnoceno u každého plodu samostatně.

Mnohé plody s Downovým syndromem a jinými chromozomálními abnormalitami končí spontánním potratem; jen asi čtvrtina těchto plodů přežívá až do porodu. Prvosemestrový screening však dovede odhalit riziko včas, kdy je ještě možné přerušení těhotenství relativně jednodušší.

Informace o laboratorním vyšetření naleznete zde.

1. Jak může Downův syndrom ovlivnit osobnost?
2. Co je to trisomie 18?

Jak může Downův syndrom ovlivnit osobnost? Jak může Downův syndrom ovlivnit osobnost?
Downův syndrom se projevuje mírnou až středně těžkou mentální retardací a velmi často také vrozenou srdeční vadou, dýchacími problémy, zvýšeným rizikem rozvoje leukémie a postižením štítné žlázy. Většina z těchto komplikací Downova syndromu je léčitelná a délka života takto postižených dětí se v následujících letech zvyšuje.

Co je to trisomie 18? Co je to trisomie 18?
Trisomie 18 neboli Edwardsův syndrom vzniká jako následek přítomnosti nadbytečného chromozomu číslo 18. Trisomie 18 se projevuje kombinací vrozených vad a postižení umírají velmi brzy po narození. Riziko postižení plodu touto chromozomální vadou je uváděno u 1 z 3000 živě narozených dětí.

POZNÁMKA:

Text tohoto článku je založený na výzkumech, viz citované zdroje, a na sdílených zkušenostech mezinárodní vědecké redakční rady (Lab Tests Online Editorial Review Board). Pravidelně je redakční radou přezkoumáván a aktualizován podle nových vědeckých poznatků. Všechny nové zdroje, které se zde citují, se automaticky přidávají do seznamu použité literatury a rozlišují od původních zdrojů, které byly využity v předešlých verzích.

DOPORUČENÁ ODBORNÁ LITERATURA:

BURTIS, CA., ASHWOOD, ER., BRUNS, DE., (Eds), Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 4. vydání St. Louis: Elsevier- Saunders, 2006, 2412 s.

LOTHAR, T. Clinical Laboratory Diagnostics. Frankfurt: TH-Books, 1998, 1527 s.

MASOPUST, J. Klinická biochemie – požadování a hodnocení biochemických vyšetření, část I. a část 2, Praha: Karolinum, 1998, 832 s.

RACEK, J., et al. Klinická biochemie. 2. přepracované vydání, Praha: Galén, 2006, 329 s.

ZIMA, T. et al. Laboratorní diagnostika. 3. doplněné a přepracované vydání, Praha: Galén-Karolinum, 2012.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds, (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill.