Co je myasthenia gravis?

Myasthenia gravis (MG) je chronické autoimunitní onemocnění, které postihuje kosterní svalstvo narušením komunikace mezi nervy a svalovými vlákny. MG se typicky poprvé projeví, když způsobí slabost očních svalů se symptomy jako padání očních víček a nebo dvojité vidění. Toto se obvykle označuje jako oční MG. Od očních svalů se může časem rozšířit na svaly obličeje a krku, což vyvolá slabost, špatně srozumitelná řeč, potíže při žvýkání a polykání a nebo poruchy dýchání; dále se šíří z hlavy a krku na ostatní části těla, což má za následek generalizovanou MG. Svalová slabost se mění v čase a má tendenci se zhoršovat s větší námahou a zlepšuje se při odpočinku.

Tělesné pohyby včetně tak malých, jako je vzpřímené držení hlavy a otevřené oči, jsou normálně uskutečňovány sérií koordinovaných svalových kontrakcí. Tyto svalové kontrakce jsou zahajovány chemickými nervovými signály. Na mikroskopické úrovni putuje nervový impuls k nervovému zakončení, kde se uvolňuje neurotransmiter acetylcholin. Tato sloučenina putuje od nervového zakončení ke svalovému vláknu úzkou mezerou, která existuje mezi nervovým zakončením a svalem („neuromuskulární junkce“) a váže se na jeden z mnoha acetylcholinových receptorů na svalovém vláknu. Tato vazba aktivuje receptor a vyvolává svalovou kontrakci.

U MG imunitní systém vytváří proteiny (autoprotilátky), které napadají vlastní acetylcholinové receptory a blokují je nebo je dokonce zničí. A vyvolává slabost a rychlou svalovou únavu.

MG postihuje asi 20 osob z 100 000. MG se může rozvinout u kohokoliv, ale nejčastěji je diagnostikována u mužů nad 60 let věku a u žen pod 40 let. Během těhotenství může žena s MG předat protilátky proti acetylcholinovým receptorům svému plodu. Toto může způsobit, že novorozenecpříznaky MG, ty však obvykle mizí během 2 – 3 měsíců po narození.

Příčina MG není známa, ale asi 75 % postižených má abnormálně zvětšený thymus (brzlík), a u některých se rozvinou thymomy (obvykle benigní nádory thymu). Thymus je malá žláza umístěná za horní částí hrudní kosti. Hraje aktivní roli v imunitním systému při dospívání, ale po pubertě normálně začíná zanikat a u dospělých je zcela nefunkční. Vztah mezi MG a thymem není zcela objasněn, ale někteří autoři myslí, že thymus má nepřímou úlohu ve spouštění tvorby protilátek proti acetylcholinovému receptoru.

Osoby s MG mají zvýšené riziko i jiných autoimunitních onemocnění jako je např. systémový lupus erythematosus, revmatoidní artritida nebo autoimunitní onemocnění štítné žlázy.

Malý podíl nemocných s MG má postiženého člena rodiny, ale většina nikoliv. Kongenitální myastenický syndrom je vrozený stav s příznaky podobnými MG, není však autoimunitním onemocněním. Jiný stav, Lambertův-Eatonův myastenický syndrom, může vyvolat rovněž podobné příznaky, ale je způsoben poruchou uvolňování acetylcholinu z nervových zakončení, nikoliv ovlivněním aktivity receptorů pro acetylcholin.

 

Příznaky onemocnění

Osoba postižená myasthenia gravis (MG) může mít rozmanité příznaky. Ty se mohou měnit ze dne na den, zhoršovat se po tělesné aktivitě, a později v průběhu dne s tendencí ke zlepšení během odpočinku. Příznaky se mohou omezit na svaly kolem očí (oční MG), ale ve většině případů se šíří do obličeje, na krk a další části těla během jednoho roku (generalizovaná MG). Příznaky MG mají tendenci se zhoršovat během několika let a pak se ustálí. Někteří pacienti mohou prodělat dlouhodobá období remise.

Příznaky mohou zahrnovat:

  • padání očních víček
  • dvojité vidění
  • poruchu kontroly očních pohybů
  • obtížené polykání, žvýkání se sliněním až zvracením
  • špatně srozumitelná řeč
  • slabost šíjových svalů
  • potíže při vzpřímeném držení hlavy
  • dechové potíže
  • poruchy chůze a držení těla
  • specifickou svalovou slabost s normální citlivostí

Jestliže MG postihne svaly, které kontrolují dýchání, může vyvolat akutní stav zvaný myastenická krize, která často vede k hospitalizaci a může dočasně vyžadovat podporu dýchání.

Horko, stres, nemoc a některé léky mohou potíže nemocného zhoršit.

 

Vyšetření

Cílem vyšetření je diagnostikovat onemocnění myasthenia gravis (MG), odlišit ho od ostatních stavů s podobnými příznaky a řídit léčbu. Některá vyšetření mohou být prováděna s cílem monitorovat zdravotní stav postiženého v čase.

Laboratorní vyšetření

Laboratorní vyšetření mohou zahrnovat měření jednoho nebo více typů autoprotilátek:

  • Protilátky proti acetylcholinovému receptoru (AChR) se nacházejí až u 90 % osob s generalizovanou MG a asi u 50 % postižených oční formou MG; představují základní test na MG. Jsou tři typy protilátek proti AChR: vazebné (vyšetřované nejčastěji), blokující a modulující.
  • Protilátky proti svalově specifické kináze (Anti-MuSK, muscle-specific kinase antibodies) se nacházejí až u 70 % osob s negativními protilátkami proti AchR a generalizovanou MG.
  • Protilátky proti příčně pruhovaným svalům se nacházejí asi u 80 % pacientů s MG, která mají zvětšený thymus a indikují významně zvýšenou pravděpodobnost, že postižený má thymom.

Ostatní vyšetření, která mohou být někdy ordinována:

Ostatní vyšetření

  • Tensilonový test, kdy je nemocnému podán intravenózně Tensilon (edrofonium, reverzibilní blokátor acetylcholinesterázy) a sleduje se, zda se svalová síla během několika minut zvýší.
  • Opakovaná stimulace nervů a nebo jednovláknová elektromyografie ke zhodnocení neuromuskulární odpovědi v určité oblasti.
  • Výpočetní tomografie (CT) hrudníku k potvrzení zvětšeného thymu či přítomnosti thymomu.
  • Magnetická rezonance mozku a očnice nepatří k rutinním vyšetřením, ale může pomoci vyloučit ostatní příčiny očních příznaků.

 

Léčba

Neexistuje prevence MG, onemocnění se nedá vyléčit, dají se však ovlivnit příznaky a potíže nemocného a většina postižených může žít normálním nebo skoro normálním životem. Nejzávažnější komplikace, myastenická krize s poruchou dýchání, musí být léčena jako akutní stav, který vyžaduje hospitalizaci.

Léčba MG může zahrnovat:

  • Inhibitory acetylcholinesterázy/cholinesterázy – léky, které zlepšují komunikaci mezi nervem a svalem a zvyšují svalovou sílu. Ty představují hlavní léčbu MG.
  • Thymektomie - odstranění thymu, prováděné při přítomnosti thymomu (nádoru thymu). Tento výkon může snížit potíže a v některých případech je i zcela odstranit.

Jsou k dispozici i jiné způsoby léčby MG. Zde však odkazujeme na níže uvedenou speciální literaturu.

Novorozenci, kteří získali příznaky MG od své matky, musí být pečlivě sledováni po řadu týdnů, dokud vliv mateřských protilátek neodezní.

Potřeba léčby se mění v čase. Postižní by měli být v úzkém styku se svým lékařem, který určí léčbu podle jejich měnícího se zdravotního stavu.

 

Literatura a odkazy

Text tohoto článku je založený na výzkumech, viz citované zdroje, a na sdílených zkušenostech mezinárodní vědecké redakční rady (Lab Tests Online Editorial Review Board). Pravidelně je redakční radou přezkoumáván a aktualizován podle nových vědeckých poznatků. Všechny nové zdroje, které se zde citují, se automaticky přidávají do seznamu použité literatury a rozlišují od původních zdrojů, které byly využity v předešlých verzích. 

ZIMA, T. et al. Laboratorní diagnostika. 3. doplněné a přepracované vydání, Praha: Galén-Karolinum, 2013, 1146 s.

Kapitola Myasthenia gravis ve Wikskriptech. Dostupné online z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Myasthenia_gravis

Myasthenia gravis, speciální stránky pro nemocné a příbuzné. Dostupné online z: http://www.myastheniagravis.cz

Goldenberg, W. and Shah, A. (Updated 2013 February 11). Myasthenia Gravis. Medscape Reference. Dostupné online z: http://emedicine.medscape.com/article/1171206-overview

Myasthenia Gravis. Yale School of Medicine, Neurology. Dostupné online z: http://medicine.yale.edu/neurology/divisions/neuromuscular/mg.aspx.

Haven, T. et. al. (2010) An Algorithm for Acetylcholine Receptor Antibody Testing in Patients with Suspected Myasthenia Gravis. Clinical Chemistry v 56 (6) 1028–1040. Dostupné online z: http://www.clinchem.org/content/56/6/1028.full through http://www.clinchem.org

Test & Diagnostic methods. Myasthenia Gravis Foundation of America. Dostupné online z: http://www.myasthenia.org/WhatisMG/TestDiagnosticmethods.aspx


Tento článek byl naposledy přezkoumán dne 10. říjen 2008.
Tento článek byl naposledy změněn 10. říjen 2008.