Měď

Co je vyšetřováno?
Tento test stanoveuje množství mědi v krvi, moči nebo v játrech. Měď je esenciální prvek, který je inkorporován do enzymů. Tyto enzymy hrají roli v regulaci metabolismu železa, při tvorbě pojivové tkáně, produkci energie na buněčné úrovni, při tvorbě melaninu a při funkci nervového systému a mozku.

Měď se nachází v mnoha potravinách včetně ořechů, čokolády, hub, mořských ryb, celozrných obilovin, sušeného ovoce a jater. Do pitné vody se může dostat měď při průtoku měděnými kohoutky a do jídla pokud se připravuje nebo podává v měděném nádobí. Za normálních okolností se měď vstřebává ve střevě, stává se netoxickou vazbou na bílkovinu a transportována do jater. Játra uchovávají část mědi a většinu zbývající mědi váží na bílkovinu zvanou apoceruloplasmin, která se po připojení mědi stává enzymem ceruloplasminem. Přibližně 95 % mědi v krvi je vázaná v ceruloplasminu. Vtšina zbývající mědi je navázána na další bílkoviny, jako např. albumin. Jen malá část mědi je normálně přítomná v krvi ve volném nenavázaném stavu. Játra vylučují přebytek mědi do žluči a ta je odstraněna z těla stolicí. Malé množství mědi je také vyloučeno moči.

Nadbytek i nedostatek mědi se vyskytuje vzácně. Wilsonova choroba, dědičná porucha, může vést k nadměrnému ukládání mědi v játrech, mozku a ostatních orgánech.

To může způsobit poškození tkání s příznaky a symptomy jako jsou:

• anémie
• nevolnost, bolesti břicha
• žloutenka
• únavnost
• změny chování
• třes
• potíže při chůzi a/nebo při polykání
• dystonie

Jestliže jsou postiženy ledviny, může dojít k poklesu nebo zástavě tvorby moči. Některé z těchto příznaků mohou doprovázet otravu mědí vlivem akutní nebo chronické expozice ze zevního prostředí nebo vlivem stavů jako jsou například choroby jater nebo obstrukce žlučových cest, které inhibují metabolismus a vylučování mědi.

Nedostatek mědi se může příležitostně pozorovat u pacientů s projevy těžké malabsorpce, jako je cystická fibróze a céliakie a u dětí živených výlučně přípravky z kravského mléka. Příznaky mohou být neutropenie, osteoporóza a mikrocytární anemie. Vzácné na X-chromozom vázané genetické onemocnění zvané „Menkes kinky hair syndrom“ vede k deficitu mědi v mozku a játrech postižených dětí. Choroba, která postihuje především chlapce, je spojena se záchvaty, opožděným vývojem, abnormálním vývojem mozkových tepen a obvykle šedými lomivými kudrnatými vlasy.

Jakým způsobem je vzorek pro vyšetření odebrán?
Krev je odebírána z loketní žíly nebo se 24 hodin sbírá moč. Někdy se provádí jaterní biopsie.

Jak je vyšetření využíváno?
Kdy je vyšetření požadováno?
Co výsledek vyšetření znamená?
Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením.

Jak je vyšetření využíváno?
Primárně je vyšetření mědi požadováno v souvislosti s diagnostikou Wilsonovy choroby. Jestliže má lékař podezření na Wilsonovu chorobu, potom by měl požadovat stanovení celkové nebo i volné (nevázané) mědi v krvi spolu s hodnotou ceruloplasminu. Pokud jsou tyto testy abnormální nebo nejednoznačné, potom mají být doplněny stanovením mědi ve sbírané moči (24 hodin) ke zjištění její exkrece a stanovením obsahu mědi v játrech pro zjištění jejich zásob. Při podezření na Wilsonovu chorobu má být provedeno rovněž genetické vyšetření k odhalení mutace ATP7B genu. Tato vyšetření mají však omezenou použitelnost a jsou obvykle prováděny v referenčních nebo výzkumných laboratořích.

Jestliže existuje podezření na toxicitu nebo deficit mědi nebo na chorobné stavy, které ovlivňuj&´ metabolismus mědi, potom má být provedeno vyšetření mědi v krvi a moči spolu s ceruloplasminem k objasnění aktuálního stavu pacienta. Opakované stanovení mědi má být prováděno pro monitorování účinnosti léčby Wilsonovy choroby, nadbytku nebo nedostatku mědi.

Kdy je vyšetření požadováno?
Jedno nebo opakované stanovení mědi spolu s ceruloplasminem je požadováno, pokud existují nějaké známky nebo příznaky, které by mohly být způsobeny Wilsonovou chorobou, nadbytečnými zásobami mědi, otravou mědí nebo jejím deficitem.

Tyto příznaky a symptomy mohou obsahovat:

• anémie
• nevolnost, bolesti břicha
• žloutenka
• únavnost
• změny chování
• třes
• potíže při chůzi a/nebo při polykání
• dystonie

Periodické provedení jednoho nebo více stanovení mědi se provádí při monitorování stavu pacienta.

Stanovení obsahu mědi v játrech má být provedeno ke stanovení tkáňových zásob pokud jsou výsledky mědi a ceruloplasminu abnormální nebo nejednoznačné.

Co výsledek vyšetření znamená?
Výsledek stanovení mědi musí být hodnocen v kontextu a obvykle ve srovnání s hodnotou ceruloplasminu. Abnormální výsledek stanovení mědi není diagnostický pro určitý specifický stav; ukazuje na nutnost podrobnějšího vyšetření. Interpretace může být komplikovaná faktem, že ceruloplasmin je reaktant akutní fáze, který může být zvýšený v přítomnosti zánětu nebo závažné infekce. Ceruloplasmin i měď jsou také zvýšeny během těhotenství a při užívání estrogenů a perorální antikoncepce.

Výsledky stanovení mědi zahrnují:

Výsledky vyšetření:

• Nízká koncentrace mědi v krvi spolu se zvýšenou hodnotou mědi v moči, nízká hodnota ceruloplasminu a zvýšený obsah mědi v játrech jsou typické pro Wilsonovu chorobu.
• Zvýšená koncentrace mědi v krvi a moči a normální nebo zvýšená hodnota ceruloplasminu může ukazovat na expozici k nadbytku mědi nebo může být spojena se stavy spojenými se sníženou exkrecí mědi – jako jsou choroby jater. Zvýšený obsah mědi v játrech může být spojen s chronickými stavy.
• Snížená hodnota mědi v krvi, v moči a snížený ceruloplasmin může indikovat deficit mědi.
• Normální obsah mědi v játrech může ukazovat na správně fungující metabolismus mědi ale musí se myslet i na možnost nerovnoměrného rozložení mědi v jaterní tkáni, kdy vzorek není reprezentativní pro aktuální stav pacienta.

Je-li pacient léčen pro nadbytečné zásoby mědi pomocí chelačních látek, potom bývá obsah mědi ve sbírané moči (odpad za 24 hodin) vysoký dokud tělové zásoby mědi neklesnou. Hodnota mědi v krvi a v moči by se měla normalizovat.

Je-li někdo léčen pro deficit mědi a jeho hodnota ceruloplasminu a celkové mědi se začíná zvyšovat, je to odpověď na účinnou léčbu.

Další informace v souvislosti s tímto vyšetřením.
Užívání fenobarbitalu a karbamazepinu může zvýšit mědi v krvi. Ta může být zvýšená i u rheumatoidní artritidy a u některých nádorů. Snížená může být u různých stavů spojených s malabsoprcí, jako je cystická fibróza.

Koncentrace celkové sérové mědi je normálně nízká při narození, zvyšuje se v několika následujících letech, dosahuje vrcholu a potom mírně klesá na relativně stabilní hodnotu.

Pozornost musí být věnována správnému sběru moči za 24 hodin, aby nedošlo ke kontaminaci sběrné nádoby zevními zdroji mědi.
Jestliže je výsledek stanovení mědi v séru nebo moči příli&ˇ odlišný od očekávané hodnoty, potom je třeba vyšetření opakovat k potvrzení nálezu.

1.Měl by být u každého vyšetření metabolismus mědi?
2. Je možné si vybrat mezi stanovením mědi v krvi (celkové nebo voln&´) nebo v moči?
3. Co se stane když jsem vystaven toxickým hodnotám mědi?
4. Měl bych užívat přípravky obsahující měď nebo se snažit o zvýšení obsahu mědi v dietě?

1. Měl by být u každého vy&ˇetření metabolismus mědi?
Všeobecný screening na koncentraci mědi není nezbytný ani doporučený. Mnoho lidí se stavy, které nesouvisí s poruchou metabolismu mědi, jako je infekce a zánět, mohou mít přechodně zvýšenou koncentraci mědi.

2. Je možné si vybrat mezi stanovením mědi v krvi (celkové nebo volné) nebo v moči?
Tyto testy poskytují vz&´jemně se doplňující informace. Záleží na ošetřujícím lékaři, který vybere vhodné testy pro zhodnocení stavu pacienta.

3. Co se stane když jsem vystaven toxickým hodnotám mědi?
Otrava mědí může způsobit zvracení a průjem a v některých případech může vést k poškození jater a ledvin. Měli byste informovat ošetřujícího lékaře pokud se domníváte, že se u vás může jednat o expozici mědí.

4. Měl bych užívat přípravky obsahující měď nebo se snažit o zvýšení obsahu mědi v dietě?
Běžná dieta stačí ve většině případů pokrýt potřebu mědi v organismu. Informujte ošetřujícího lékaře před zahájením užívání doplňků s mědí nebo změnou diety.