Popis onemocnění

Hemochromatóza (známá také pod názvem hereditární hemochromatóza nebo HH) je vrozená porucha metabolismu železa, která se vyskytuje primárně u kavkazské populace. Pacienti s hemochromatózou vstřebávají více železa než potřebuje jejich tělo. Protože lidské tělo nemá způsob, jak se zbavovat nadbytku železa, dochází u těchto nemocných k progresivní akumulaci železa v tkáních a orgánech. Přetížení organismu železem může nakonec vést k dysfunkci a selhání některých orgánů, zejména srdce, jater a endokrinní části pankreatu. Komplikace hemochromatózy zahrnují artritidu, diabetes, cirhózu jater, srdeční arytmie a selhání srdce, a zvýšení pigmentace kůže vedoucí k "bronzové" barvě kůže.

Přibližně 1 z 10 příslušníků kavkazské populace má jednu abnormální (neboli mutovanou) kopii genu asociovanou s hereditární hemochromatózou a tito jedinci jsou nazýváni nosiči. Přibližně 1 z 300 příslušníků kavkazské populace má dvě mutované kopie genu asociované s HH a tito jedinci mají riziko rozvoje přetížení organismu železem a rozvoje klinických symptomů. Většina lidí, kteří jsou nosiči dvou mutovaných genů, však nikdy nevyvine příznaky onemocnění. Důvod tohoto jevu není znám a v současnosti se zkoumá, jaké procento těchto jedinců skutečně onemocní.

 

Vyšetření

Laboratorní vyšetření hemochromatózy spočívá ve dvou krevních testech, ve stanovení železa a TIBC, z čehož se počítá saturace transferinu. Často je stanovován i sérový ferritin a jsou posuzovány zásoby železa v těle k odhadu přetížení organismu železem. U pacientů s hemochromatózou jsou hodnoty obou testů zvýšeny. Diagnóza je většinou potvrzena genetickým testováním nebo v některých případech vyšetřením vzorku jater z biopsie.

 

Léčba

Léčba hemochromatóza spočívá ve venepunkcích prováděných v častých intervalech, aby se snížily zásoby železa v těle. Frekvence a délka léčby závisí na stupni přetížení železem. Americký Úřad pro kontrolu léčiv (FDA) v nedávné době schválil použití krve od pacientů s hemochromatózou jako dárcovskou krev. Seznam míst v USA, kde mohou pacienti s hemochromatózou darovat svoji krev, je uveden na stránkách americké společnosti pro hemochromatózu: http://www.americanhs.org/bloodbanks.htm, v České republice není použití krve pacientů povoleno.

K dispozici jsou i perorální léky, které váží nadbytek železa a podporují jeho vylučování. Současná doporučení však preferují flebotomie jako léčebné opatření první volby.

 

Literatura a odkazy

S1
Clinical Chemistry: Theory, Analysis, and Correlations. Kaplan L, Pesce A, eds. 2. vydání. St. Louis: The C. V. Mosby Company; 1989.

S2
Gastroenterology 1999 sv. 116, str.193-207 (NIH Consensus Conference)

S3
Karl V. Voelkerding, MD, President, Gene Insight, LLC, Madison, Wisconsin

 

Důležité internetové stránky:

American Hemochromatosis Society

American Hemochromatosis Society: Information on blood banks

Iron Disorders Institute,

Centers for Disease Control and Prevention - Hemochromatosis,

National Institute of Diabetes & Digestive & Kidney Diseases


Tento článek byl naposledy přezkoumán dne 10. říjen 2008.
Tento článek byl naposledy změněn 10. říjen 2008.