Popis vyšetření

Downův syndrom je vrozená vada a patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené chromozomální aberací.. Jde o skupinu znaků, symptomů, vrozených defektů a komplikací, které vznikají z chyby při dělení buněk před nebo krátce po oplodnění.Tato chyba je způsobena trizómií 21. chromozomu a má široké následky na mentální i fyzický vývoj postižených osob.

Chromozomy tvoří karyotyp celého organismu. Většina buněk v těle obsahuje 22 párů chromozomů a 23. pár je tvořen buď párem XX (u žen) nebo XY (u mužů), celkem má člověk 46 chromozomů. Reprodukční buňky, vajíčka a spermie, obsahují jednoduchou sadu 23 chromozomů, které se spojují při oplodnění a vytvoří tak kompletní sadu 46 chromozomů u plodu. (polovinu od každého rodiče). Ve většině případů Downova syndromu vedou náhodné změny k inserci (vložení) nadbytečné kopie chromosomu 21 do vajíčka nebo do spermie. Tato zvláštní kopie se stává součástí oplodněného vajíčka a je replikována ve všech buňkách plodu. Tato forma Downova syndromu se nazývá trizómie 21. V některých případech dojde k chybě až po koncepci ve vyvíjejícím se embryu. V průběhu růstu embrya mají některé buňky 47 chromozomů, další budou mít 46. Tato forma Downova syndromu se nazývá mozaiková trizómie 21.

Vzácná forma Downova syndromu, nazývaná translokační trizómie 21, je způsobena přesunem části chromozomu na jiný chromozom ještě před oplodněním. Ačkoliv má plod 46 chromozomů, má ve svých buňkách zvláštní část chromozomu 21. Všichni pacienti s nadbytečným chromozomem 21 ve svém genetickém materiálu, bez ohledu na původ trizómie, budou mít vyvinutý vzhled i další znaky Downova syndromu.

Ve střední Evropě je riziko narození dítěte s Downovým syndromem asi 1:900. Toto riziko se signifikantně zvyšuje s věkem matky. U žen mladších 30 let je toto riziko nižší než 1:1000, okolo 35 let je riziko 1:400 a u ženy 49leté je toto riziko 1:12. Protože většina dětí se rodí mladším matkám, velká část dětí s Downovým syndromem, asi 75%, je diagnostikováno u matek pod 35 let. Riziko opakování stejné chyby u dalšího dítěte je v případě prosté trizómie malé.

Existuje mnoho charakteristických znaků a symptomů spojených s Downovým syndromem. Ne každé dítě bude mít všechny znaky a postižení se mohou do jisté míry lišit.

Znaky a symptomy zahrnují:

• malá hlava s malýma, nízko posazenýma ušima
• šikmé oči, široký plochý obličej a krátký nos
• malá ústa a zvětšený jazyk
• krátké, silné ruce a nohy, přes dlaň vede jen jedna rýha
• krátké prsty a abnormální kost u malíčku
• nízký svalový tonus (hypotonie)
• hyperflexibilní klouby
• malformace krční páteře
• slabá až střední mentální retardace

Komplikace spojené s Downovým syndromem jsou velmi rozdílné. Některé se mohou projevit ihned po narození, další se objeví během dětství nebo až v dospělosti, některé se neprojeví nikdy. Lékaři a rodinní příslušníci musí počítat s těmito potencionálními komplikacemi a tím, že pacient může a nemusí být schopen jasně popsat symptomy nebo není schopen se zřetelně vyjádřit. Je nezbytné počítat s výchovnými problémy.

Komplikace mohou zahrnovat:

• céliakie
• poruchy vývoje zubů
• opoždění vývoje
• diabetes
• potravinové alergie a zácpa
• gastrointestinální abnormality a obstrukce (5 to 10%)
• ztráta sluchu (75%)
• srdeční vady (okolo 50%)
• zvýšený výskyt dýchacích a ušních infekcí, nachlazení, bronchitid, angín a zápalu plic
• zvýšené riziko akutní leukémie
• předčasné stárnutí, ztráta poznávacích schopností a výskyt symptomů Alzheimerovy choroby u pacientů pod 40 let
• epilepsie
• spánková apnoe (50 až 75%)
• stlačování míchy
• poruchy funkce štítné žlázy (asi 15%)
• zrakové problémy (asi 60%)