Srpkovitá anémie

Také známa jako: Hemoglobinopatie S

Srpkovitá anémie je vrozené onemocnění patřící do skupiny hemoglobinopatií. Je charakterizována tvorbou abnormálního hemoglobinu S (HbS nebo HgbS). Hemoglobin je specializovaný protein obsahující železo, který se nachází v červených krvinkách (erytrocytech). Úkolem hemoglobinu je roznáší kyslík z plic do všech částí organismu, do všech tělesných tkání a buněk.

Hemoglobin F je fyziologicky produkován dítětem pouze v období těhotenství. Po porodu je postupně nahrazován hemoglobinem A (HbA). Hemoglobinopatie (hemoglobiny jiné než HbF a HbA) vznikají v důsledku mutací genů kódujících hemoglobin. Bylo zjištěno mnoho druhů hemoglobinopatií, ale pouze několik málo se jich vyskytuje běžně. Mezi takové patří HbSm HbC a beta talasémie.

Člověk, který je nositelem jednoho zdravého genu a jednoho genu HbS (heterozygot) je nazýván přenašečem (v anglické literatuře označován jako Sickle cell trait). Přenašeč srpkovité anémie produkuje okolo 20 – 40 % hemoglobinu S. Tvoří však také dostatečné množství hemoglobinu A, že prakticky nemá žádné zdravotní obtíže. Poškozený gen pak může být nepozorovaně předán do další generace (dětem).

Nositel dvou mutovaných genů – HbS – je nazýván homozygot. Není schopen produkovat normální hemoglobin A, tvoří v 80 – 100 % pouze HbS a má klinické projevy srpkovité anémie.

Příznaky a komplikace srpkovité anémie se také mohou projevit i u lidí,  kteří mají jeden gen pro srpkovitou anémii a jeden mutovaný gen pro jiný druh hemoglobinopatie (dvojitý heterozygot) – např. hemoglobin C a talasémii. Lidé se dvěma geny HbS (SS) a ti s jedním genem HbS a jedním genem hemoglobinopatie (SC, S beta talasémie, SD, SoArab) jsou skupinou nazývanou v anglické literatuře sickle cell disease.

Mutace hemoglobinu S vede k tvorbě méně rozpustného (nebo také tekutého) hemoglobinu. Po uvolnění kyslíku ve tkáních dochází k polymerizaci hemoglobinu a následné změně tvaru erytrocytu z diskovitého na srpkovitý. Tento srpkovitý tvar omezuje hladký průchod erytrocytu tělem, erytrocyty se mohou shlukovat a ucpávat drobné cévy. Když tyto srpkovité erytrocyty doputují do plic, jsou vystaveny kyslíku a mohou změnit svůj tvar zpět na diskovitý. Opakované srpkovatění vede k poškození erytrocytu a srpkovitý tvar se stává trvalý.

Srpkovité erytrocyty mají celkově kratší životnost – cca 10 – 20 dní oproti 120 dnům délky života normálních erytrocytů. Aby organismus nahradil ztráty, musí produkovat více erytrocytů a také rychleji. Do krevního oběhu se pak dostávají i méně zralé erytrocyty. Pokud tělo není schopno zvýšit tvorbu erytrocytů, anémie se stane výraznější.

Výskyt srpkovité anémie se značně překrývá s oblastí výskytu malárie. Heterozygotní nosičství totiž poskytuje značnou výhodu – jedinci jsou odolnější vůči nákaze malárií.