Popis onemocnění

Hemochromatóza (známá také pod názvem hereditární hemochromatóza nebo HH) je vrozená porucha metabolismu železa, která se vyskytuje primárně u kavkazské populace. Pacienti s hemochromatózou vstřebávají více železa než potřebuje jejich tělo. Protože lidské tělo nemá způsob, jak se zbavovat nadbytku železa, dochází u těchto nemocných k progresivní akumulaci železa v tkáních a orgánech. Přetížení organismu železem může nakonec vést k dysfunkci a selhání některých orgánů, zejména srdce, jater a endokrinní části pankreatu. Komplikace hemochromatózy zahrnují artritidu, diabetes, cirhózu jater, srdeční arytmie a selhání srdce, a zvýšení pigmentace kůže vedoucí k ¨bronzové¨ barvě kůže.

Přibližně 1 z 10 příslušníků kavkazské populace má jednu abnormální (neboli mutovanou) kopii genu asociovanou s hereditární hemochromatózou a tito jedinci jsou nazýváni nosiči. Přibližně 1 z 300 příslušníků kavkazské populace má dvě mutované kopie genu asociované s HH a tito jedinci mají riziko rozvoje přetížení organismu železem a rozvoje klinických symptomů. Většina lidí, kteří jsou nosiči dvou mutovaných genů, však nikdy nevyvine příznaky onemocnění. Důvod tohoto jevu není znám a v současnosti se zkoumá, jaké procento těchto jedinců skutečně onemocní.