Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) je relativně častá geneticky podmíněná choroba způsobená mutací genu umístěném na chromozomu 7. Každá tělesná buňka (s vyjímkou spermií u mužů a vajíček-oocytů u žen) má 46 chromozomů respektive 23 párů chromozomů z nichž polovina se dědí od matky a druhá polovina od otce. Geny umístěné na chromozomech kódují produkci bílkovin, které zabezpečují tělesné funkce.Gen na chromozomu 7 kóduje produkci bílkoviny, která se nazývá transmembránový regulátor cystické fibrózy (CFTR). Změny v desoxyribonukleové kyselině (DNA) tohoto genu (mutace) vedou k poruše tvorby nebo funkce této bíloviny, která potom způsobuje CF. Dosud bylo popsáno více než 1000 různých mutací, některé jsou častější, jiné jsou vzácné.

Protože CF je recesivně dědičná choroba má jedinec s touto chorobou mutované obě alely na chromozomech 7 (od každého z rodičů zdědí jeden abnormální gen). Přenašeči choroby mají pouze jeden mutovaný gen a nemají žádné potíže. Mohou ale předat mutaci genu svým potomkům. Rodiče dětí s CF mají každý jeden zmutovaný gen pro CF. Jinak řečeno, oba rodiče musí být buď přenašeči mutace pro CF nebo mít CF jako chorobu. Obyvatelé Severní Evropy a Aškenázští Židé mají mutaci genu pro CF nejčastěji (1 osoba ze 20-25 je přenašeč mutace).

Mít CF znamená mít defekt ve funkci bílkoviny CFTR, který vede k poruše transportu vody a iontů v epitelových buňkách. Tento defekt způsobuje tvorbu abnormálně vazkého sekretu žlázek v průduškách a ve slinivce břišní. Vazký sekret ucpává vývody žláz a vede k opakovaným zánětům a poruchám trávení bílkovin a tuků. Muži s CF jsou většinou neplodní pro defekty nebo chybění vas defferens, což jsou kanálky transportující spermie z varlat. Většina nemocných s CF má plicní a zažívací obtíže od časného dětství, intenzita potíží je ale různá. Dokonce ijedinci s toutéž mutací mhou mít různě intenzivní obtíže.

CF je jednou z nejčastějších recesivně dědičných chorob ve Spojených státech. V současnosti neexistuje žádná prevence nebo kauzální léčba této choroby. Léčbou ovlivňujeme pouze potíže nemocného. Ve fázi výzkumu jsou další možnosti léčby CF. Lidé s CF žijí v současnosti déle než dříve a mají také zlepšenou kvalitu života.